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大排畸能看出染色体有问题吗

来源: 吉林大学中日联谊医院 类型: 染色体异常 时间: 2021-10-13 09:05

1、胎儿结构在母体内处于一直不断动态发育的过程中,所以胎儿身体情况也随着胎龄越长而慢慢稳定,因此胎儿畸形会随着胎儿的发育而发育,那么在这个胎儿畸形发展过程中,如果胎儿的畸形病变情况还比较轻微,只有轻度的表象,所以这时候是很难通过排畸检查来发现胎儿畸形病变的。因此,这就需要孕妇在解释大排畸检查的时候要更加全面,如果有需要的话,可以根据医生的意见,在怀孕不同阶段接受多次大排畸检查。

2、大排畸检查主要是通过对孕妇进行超声波检测,通过观察检测出来的B超成像来判断胎儿是否发生畸形病变。因此身体器官发育畸形能够很轻易的通过观察成像来发现,但是一些比较复杂的畸形病变是比较难以发现的,比如说心脏畸形病变、染色体疾病等。因此对于难以发现的畸形病变,医生也会看到很无奈,毕竟依靠现在医学技术,羊水排畸检查、超声波检查等等方式都没有办法确定能够完全发现胎儿发生畸形病变。

3、虽然说大排畸检测存在一定的缺口,有些疾病无法通过检测来确诊胎儿是否患病,但是对于一些重大的疾病症状,通过大排畸检查还是能够被发现了,所以孕妇接受大排畸检测还是很有必要的。

大排畸能看出染色体有问题吗

四维可以看得出来染色体有问题啊

原标题:注意!有几种类型的畸形胎儿不能被大规模的异常发现。为了肚子里的宝宝安全,孕妇会每隔一段时间就去医院做检查。虽然很辛苦,但值得一试。一般情况下,医院会在18-24周内安排b超检查,但媒体上有很多关于b超异常的报道,只是出现了异常儿童。

为什么会发生这种情况?

b超真的可靠吗?这些畸形儿童在b超上无法发现脑积水或肾积水:有些胎儿有脑积水或肾积水,但直到妊娠晚期才会发生。先天性全盲或小眼症:由于子宫内没有光线刺激,胎儿不会睁眼,所以无法诊断为先天性全盲或小眼症。先天性听力障碍:胎儿在5-6个月大时,听力已经发展,但目前无法知道胎儿是否有先天性听力障碍。

1、本帖最后由湖邊于2012-9-52编辑

2、发现足内翻之后排除染色体异常。

3、羊水穿刺有孕周限制,一般医院都只能做20—22周。就我所知上海有两家医院可以把孕周延长到25周,一个是集爱医院,一个是新华医院。引起足内翻的原因尚不明确,国际上的说法是:足内翻并非胚胎畸形,而是双足发育不良。也有遗传因素。

4、脐带血穿刺是孕周大一些风险就相对小一些。上海能做脐带血的医院是六院。

5、羊水FISH,只能对三种常见的染色体异常进行快速核型,对其他剩余的染色体异常就束手无策了,通常这个项目是和羊水培养配套的。比如羊水穿刺+FISH加速,意味着一周到两周可以拿到3对染色体是否有异常的报告,一个月后拿到全部23对染色体报告。因为足内翻所以要查染色体的,做单独的羊水FISH没有意义。没有必要做的项目:单独的羊水FISH检测,以及无创DNA。

6、无创DNA,只适合中唐高风险的孕妈妈。这种方法只能对三种常见的染色体异常的数目缺失做诊断,结构倒置则不行。而剩余的染色体异常的诊断更不靠谱。

7、需要再做一次复诊,确定无其他可见畸形。诊断方式是做B超还是核磁共振?具体应用哪一种,得根据实际情况与医生的建议作选择了。

大排畸能看出染色体有问题吗

染色体出问题的病

在未来的生长发育过程中,如果在3年内失去言语和声音的刺激,将无法获得最佳语言功能的发展潜力。听力障碍儿童一般有以下表现-0~4个月:当宝宝安静时,睡眠中突然出现的噪音不会立即惊醒孩子;反应:4个月时,如果视线外有声音,孩子的头部不会转向声源;在5到6个月的时候,孩子不会发出很多不同的声音;7个月时,婴儿不能直接转向视线以外的声源。

7-9个月:如果声音不在水平方向,孩子不能直接找到声源;如果孩子看不见声源,他不会咯咯笑或发出咕噜声;9-13个月的孩子没有音高变化:孩子不能转身去找背后的声音;13~24个月:当你从另一个房间叫孩子时,他听不到;孩子不会用声音回答你,也不会过来。

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