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从A到a染色体过多唐氏患者

来源: 美国春季生育东湾分院 类型: 唐氏筛查染色体 时间: 2021-10-11 08:45

唐氏筛查有必要做吗

1、唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

2、唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

从A到a染色体过多唐氏患者

唐氏综合征患者

A1多项选择题(问题1‐59)回答每个问题的解释。A、B、C、D、e共5个选项,请选择最佳答案,并在答题卡上写下相应的答案。A.甲状腺手术B.抗甲状腺药物C.复合碘D.放射性碘E.普萘洛尔脑梗死包括(A)A.脑栓塞和脑血栓B.短暂性脑缺血发作和脑血栓C.脑梗死突然我听到两个声音在争论病人的衣服是否暴露了,每个人都在争论,此时周围没有其他人。

这个症状是(B)A.思考的声音B.争论的幻听C.评论的幻觉听D.思考的声音E.命令的幻听A.错误的知觉经验B.虚幻的知觉经验C.扭曲的知觉经验D.扭曲的知觉经验虚幻的感觉体验。

1、化合物与的关系就像身体的器官与组织的关系:(B)

2、D.分子键

3、与多糖的关系就像氨基酸与。(A)

4、A.单糖;蛋白质

5、B.二糖;蛋白质

6、C.单糖;酶

7、D.二糖;酶

8、以下不是蛋白质的是:(C)

9、B.血红蛋白

10、D.RA聚合酶

11、以下术语中哪个包括列出的其他三个:(B)

12、一个脂肪分子由个甘油分子和个脂肪酸分子连接而成的:(B)

13、A.3;1

14、B.1;3

15、C.2;3

16、D.3;2

17、下列关于饱和脂肪的说法,哪个正确:(B)

18、A.饱和脂肪的尾中有一个或多个双键;

19、B.饱和脂肪的尾中有最大数目的氢;

20、C.饱和脂肪是大多数植物油中的主要部分;

21、D.饱和脂肪比不饱和脂肪对人的健康更为有利。

22、改变蛋白质中的一个氨基酸可能改变蛋白质的:(D)

23、A.一级结构

从A到a染色体过多唐氏患者

唐氏筛查查染色体吗

唐氏综合征的临床表现这孩子智力低下。

2.身体特别虚弱和松弛。随着年龄的增长,智力迟钝的表现会逐渐变得更加明显,智商在20-50(智商在200分的范围内,90-110分在正常范围内),运动的发展发展会延迟。

3.身体发育缓慢。当你抱着孩子的时候,你会发现身体特别虚弱松散,小指短,掌心只有一条水平线。

4.男人不会有生育能力,而女人有生育能力。发育缓慢,许多患有唐氏综合症的婴儿可能同时患有先天性心脏和其他器官缺陷。同时,由于免疫功能低下,容易遭受各种感染,白血病的发病率比一般高10-30倍。

5.标准的产前检查患有唐氏综合症的婴儿会长到青春期,将无法生育。患有唐氏综合症的妇女的孩子长大后会有月经,很可能会生孩子。但是传给下一代的概率高达50%。

6.发现后立即介入终止妊娠。

7.一般血清学唐氏筛查:是提取孕妇血清,结合预产期、年龄、体重、采血时间,检测母体血清中胎儿α-胎儿蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素浓度的一种方法。胎龄等具有经济、简单、无创等特点;检出率约为70%,这意味着30%至40%的儿童将被遗漏和出生

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