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染色体异常传染病类型

来源: 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 类型: 染色体异常 时间: 2021-10-09 09:51

一、遗传病的概念

1、(遗传病就是传染病()

二、遗传病的类型:

1、单基因遗传病

2、染色体异常遗传病

3、多基因遗传病

4、染色体分类

5、常染色体(第1对——22对)

6、性染色体(第23对即XX或XY)

7、请找出性腺发育不良和21三体综合症

8、的患病原理和患病特征。(2分钟)

9、性腺发育不良

10、21三体综合征的染色体为何会多了一条?含有一对21号染色体的卵细胞与正常精子结合

11、含有一对21号染色体的精子与正常卵细胞结合

12、图为猫叫综合征

13、(一)染色体异常遗传病

14、由于染色体数目和结构异常导

15、致的遗传性疾病叫染色体异常遗传病。

16、苯丙酮尿症:

17、(常、隐)

18、出生3~4个月后出现智力低下,反应迟钝,目光呆滞,头发发黄,尿有异味。

19、西红柿女孩

20、有一女孩患苯丙酮尿症,能吃的食物仅有西红柿。让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。

染色体异常传染病类型

染色体异常遗传病

思考:艾滋病是一种遗传性疾病吗?

白化病是遗传疾病吗?

提示:艾滋病是一种传染性疾病,不是遗传性疾病。因为人类细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是一种由HIV感染引起的传染病。白化病是一种遗传性疾病。它是由控制酪氨酸酶合成的基因突变引起的,导致人体不能合成酪氨酸酶,导致不能合成黑色素,变成白化病。

染色体异常传染病类型

2015染色体异常与疾病

一、人类中期染色体形态结构

1、人类染色体按照着丝粒的位置,分为三种类型:中亚中近端1/2~5/85/8~7/87/8部中部端部——末端处中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体

2、二、人类正常核型核型(karyotype)个全一个体细胞中的全核型分析)(karyotypeanalysis)全部将待测细胞的全部个体细胞中的部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

3、正常男性:46,XY正常女性:46,XX

4、1960,在美国丹佛(Denver);1963,在英国伦敦;,在英国伦敦;1966,在美国芝加哥,召开三次人类细胞遗一)丹((一)丹佛体制(Denver体制)传学的国际会议:制定和修订了描述有丝分裂中人类染色体的一套标准命名系统传学的国际会议:制定和修订了描述有丝分裂中人类染色体的一套标准命名系统—Denver体制主要依据:染色体大小、着丝粒位置。

染色体异常传染病类型

染色体异常的类型可分为

常见染色体疾病的类型常染色体1-22异常引起的疾病可分为四种类型:单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征。其中三体综合征和部分三体综合征较为常见。

2.一定数量的同源染色体的数目不是两个正常的,而是三个,即一个染色体疾病的染色体总数为47条。常见的三体综合征有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(PatauSyri-drome),其中21-三体综合征最为常见。21-trisomy综合症的发病率(也称为先天愚蠢或唐氏综合征)000.7%~~1.5%新生婴儿,和大部分的分析是

47,XX或XY,21.3十,染色体疾病引起的三份autochromosome的某一段,在细胞中染色体的数目是46和47。这是一种相对常见的综合征类型,常染色体结构异常,1-22染色体上的部分三体综合征已被报道。

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