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华大基因唐氏筛查准吗华大基因无创

来源: 美国祖夫生育中心 类型: 唐氏筛查染色体 时间: 2021-10-09 09:45

1、华大基因在公告中指出,华大基因的无创DNA检测可以排查出三种染色体(TTT13)的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条),分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。

2、相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《TheNewEnglandJournalofMedicine》发表论文,对841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低,(Nortonet.al.2015)。

3、华大基因表示,无创产前基因检测是一项筛查技术,而非确诊手段,该检测技术的使用存在一定的技术局限性,并非是百分百完美的。根据华大基因胎儿染色体非整体(TTT13)检测知情同意书,“无创DNA产前检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,无法检测出染色体多倍体(三倍体、四倍体等);

4、在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

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今年7月13日,一份关于“华大基因致癌”的报告在网上发酵。文章描述了湖南长沙的一位母亲对以华大基因为代表的无创DNA监测技术在产前检查中筛查失败的质疑。作用,导致新生儿患有先天性疾病。这篇文章将无创DNA检测和华大基因推上了舆论的前沿,也唤起了人们对染色体异常引起的先天性疾病的关注。

其中,唐氏综合症最受关注。唐氏综合症:由染色体异常(多出一条21号染色体)引起的疾病。患者患有严重的智力残疾,不能自理,并常伴有先天性心脏病,需要家庭成员长期护理。对于这种“不治之症”,家家户户自然都避之唯恐之。

因此,对孕妇进行产前检测是非常必要的。目前市场上应用最广泛的是上述的非侵入性DNA检测。

什么是非侵入性DNA产前检测?

1、根据王德明的说法,华大基因检测阳性率为1/而国家卫计委统计的权威数据显示,唐氏综合征阳性率1/800-1/华大基因检测阳性率约超出正常值5倍以上,存在大范围“错杀”婴儿的状况。华大方面对21世纪经济报道记者表示,该引用数据存在片面引用、恶意曲解的情况。

2、截止到2018年5月31日,华大基因共检测样本数313万,检出21三体阳性1.54万,按照文中逻辑计算出对应的概率为1/203。因为无创早期仅在高风险人群开展,根据文献报道,母亲35岁唐氏的发病率为1/40岁高达1/高风险人群较普通人群具有更高的唐氏发病率,举报人王德明于9月26日凌晨回应记者称,

3、针对“错杀质疑”,华大基因方面向记者表示,公司已经在报告中明确指出无创高风险结果需通过产前诊断进一步确诊。

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华大基因88种染色体

引用:1。无创产前检测(Non-invasive产前检测,NIPT)是目前世界上最尖端的产前筛查技术,因其在胎儿三体检测方面的高灵敏度和高特异性。目前已广泛应用于临床筛选。2015年国际产前诊断与治疗会议和2016年美国医学遗传与基因组学会(ACMG)指南都提出NIPT可以扩展到性染色体非整倍体和特定染色体拷贝数变异的筛查(1-2)。

2.2018年9月,华大基因推出NIFTY®全因2。国内首次实现胎儿染色体和单基因疾病的多向无创筛查,采用NIFTY®all-cause1.0数据量25Mreads检测所有染色体。非整倍体,88种明确的染色体缺失/重复综合征,以及新的“软骨发育不全”单基因疾病检测内容。

3.BennP,BorrellA,ChiuRWK,等。染色体异常筛查委员会代表国际产前诊断协会理事会的立场声明。产前诊断,35725-734。目前,华大基因单基因疾病无创产前检测技术实现了新的升级。通过靶区捕获、uniquemolecularindexing(UMI)数据库构建和高通量测序技术相结合的方法,同时发现新胎27例,性单基因疾病无创产前检测可有效预防和控制优势单基因疾病的首次发生,帮助我国临床无创产前检测技术达到一个新的水平

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