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染色体大片段缺失或重复

来源: 俄罗斯“Maksimed”医院(2003年) 类型: 染色体缺失 时间: 2021-10-09 09:27

可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失

结果说明:

1、如下:XN,dup(q14.1),del(p23),del(q21.2).

2、检测结果显示:送检样本的常染色体第6号染色体的长臂部分(80103530—80887557—81000515)、常染色体第9染色体的短臂部分(11808790—11988821)、常染色体第21号染色体的长臂部分(24244469—24367976)位置分别存在369kbp片段重复,180kbp片段缺失,124kbp片段缺失。结果说明:

3、该区域未包含报道已知疾病。

4、该区域包含主要基因:LCA5;SH3BGRL2;BCKDHB。

5、该基因已报道的相关功能:

6、该样本未发现染色体上存在已知的、致前几天性明确的染色体微缺失/微重复综合征以及非整倍体。LCA5的功能是可能参与负端导向的微管运输,其突变异常与莱伯氏先天性黑蒙相关。

染色体大片段缺失或重复

胎儿染色体微缺失微重复检查胚胎染色体重复和缺失的原因

说到微缺失和微重复,我们可能都下意识地觉得它们是非常小的缺失或重复,对人的影响很小。

什么是微删除和微重复?

微阵列结果所显示的微缺失或微重复是指基因组的某一部分发生了基因组重排的变化,从而导致基因组片段的减少或增加。芯片通常检测大于100kb的片段的删除和200kb片段的重复。这种拷贝数变异的准确位置是一种基因组疾病。

这里提到的微缺失/微重复是相对于基因组的宏观片段。基因是生物体最基本的遗传信息,根据碱基互补性,由A/T/C/G四个碱基配对。根据排列原理,AT配对、GC配对、DNA上的一个碱基对以bp为代表,遗传性疾病是由这一个bp位点突变引起的疾病表现。

染色体大片段缺失或重复

》答案

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染色体缺失重复综合征

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技术支持: 一代、二代、三代、供精、夫精

医院等级: 综合医院

医院电话: (3532)40-53-00

姓名: David Cohen

擅长: 人工授精、第一代试管、第三代试管、子宫内膜异位症、输卵管堵塞

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