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染色体数目变异分为哪两类染色体结构变异包括

来源: 盘锦市中心医院 类型: 染色体结构变异 时间: 2021-10-09 09:06

导致染色体数目的变异,(3)非整倍体•非整倍体(非整倍体):通过一条或甚至几条染色体,体内的染色体数量或多或少比正常合子染色体(2n)的数量要多。超倍体:比正常合子染色体数目多几个染色体(2n)的非整倍体。半染色体:染色体数少于正常合子染色体数(2n)的非整倍体。

•单倍体:在体细胞中包含一组染色体的生物体(n=X)。二倍体配子中只有一条染色体。•二倍体:X基的两倍•四倍体:X基的四倍•多倍体:是整倍体的三倍及三倍以上。•染色体组的最基本特征:染色体组中每一条染色体的形态、结构和连接基因组都是不同的,但构成一个完整协调的系统;缺乏其中一种会导致不育或变异。同染色体(2)整倍性的同源性和异质性•同源多倍性:增加的染色体组来自同一物种。一般来说,双染色体直接是双染色体。同源染色体合子染色体的数目是同一染色体温度表(X)的数倍,合子中的同源染色体为三组或四组,而不是两组(图9-

1,表9-1)。

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染色体数目变异

了解染色体和倍性变异;掌握被随机染色体分离的配子类型和比例;三体配子和单体配子的形成、传递及其在基因定位中的应用原理。掌握非整倍性(遗传特征)分析。(基因组):指二倍体生物配子的所有染色体,包括一定数量的具有一定形态和一定遗传组成的染色体。

正常情况下,生物体的体细胞中有两个相同的染色体,以2n为代表。性细胞有一个染色体群,n表示它们包含了生物体生长发育所必需的所有遗传物质,构成一个完整协调的系统。

染色体组相对稳定,是正常生命活动的保证。改变变异基因组的育性或性状,整倍体、非整倍体、单倍体(n)、二倍体(2n)、三倍体(3n)、四倍体(4n),并根据染色体组增加或减少染色体数量。

单倍体(2n-双三体(2n+1+四体)(2n+三体(2n-基于二倍体(2n)染色体数目)增加或减少单个染色体的整倍体和非整倍体倍性类型公式基因组二倍体2n(ABCD)三倍体3n(ABCD)自体四倍体4n(ABCD)异源四倍体4n(ABCD)单体2n-1(ABCD)2n+1(ABCD)(A)四体2n+2(ABCD)(AA)2n+1(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)染色体数目变异的基本类型小麦2n=2x=14(如一粒小麦、一粒野生小麦)2n=4x=28(如翡翠小麦、野生翡翠小麦)2n=6x=42(如黑小麦、普通小麦、密穗小麦)染色体基础:指染色体组中所包含的染色体数,用x表示,小麦染色体组的碱基数为7。

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染色体结构和数目变异过程.

第五章染色体结构和数目变异染色体组的最基本特征(P135)⑴各染色体形态、结构和连锁群不同,其上携带基因不同;⑵染色体组是一个完整而协调的体系,缺少一个就会造成不育或性状变异。(二)染色体数目变异的类型1、整倍体(euploid):染色体数以染色体基数整倍增加的个体。一倍体(monoploid):核中只含有一个染色体组(x)二倍体(diploid):核中含有二个染色体组,2n=2x多倍体(polyploid):核中多于二个染色体组,2n=3x、4x、5x、、、,即三倍体和三倍体以上的整倍体。单倍体(haploid):含有配子染色体数的个体(n)同一个种中可以有不同倍数的多倍体,叫多倍体系列。同源多倍体(autopolyploid):增加的染色体组是性质相同的,来自于同一物种。异源多倍体(allopolyploid):增加的染色体组是性质不同的,同源异源多倍体(auto-allopolyploid):异源多倍体的染色体数再加倍。2、非整倍体(aneuploid):比该物种的正常染色体数目多或少一个以至若干个染色体的个体。不是成倍数的加或减少。超倍体(hyperploid)(染色体数目多于双体):三体(trisomic):2n+1双三体(doubletrisomic):2n+1+1四体(tetrosomic):2n+2一、单倍体(P137)1、概念单倍体:具配子染色体数的个体(n)一倍体:带有一个染色体组的个体(x)2、形态特征(1)弱小(2)染色体成单存在,减数分裂不正常,高度不育3、单倍体的应用(P135)(1)育种。花粉培养→单倍体加倍→纯合二倍体(缩短育种年限)(2)研究基因的作用(单倍体中不存在显隐性的关系,都能表达)(3)研究种属间的亲缘关系。二、同源多倍体1、同源多倍体的形态特征(P138)2、同源多倍体的联会和分离同源四倍体基因的分离染色体随机分离(P139):如果(A-a)基因距着丝点的距离较近,以致非姊妹染色单体在该基因与着丝点之间难以发生交换时,则该基因就随着染色体的随机分离而分离。染色单体随机分离以三式AAAa为例,发生染色体随机分离假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精,则其自交子代的基因型种类和比例为:(1AA:1Aa)2=1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表现为,无三、异源多倍体(1)偶倍数的异源多倍体:指染色体组的数目是偶数的。被子植物50%为异源多倍体。禾本科中有70%是偶倍数的异源多倍体普通小麦A组:1A、2A、、、、7A来自于一粒小麦B组:1B、2B、、、、7B来自于拟斯卑尔脱山羊草D组:1D、2D、、、、7D来自于方穗山羊草并非所有异源多倍体中各染色体组中的染色体数相同(2)奇倍数的异源多倍体:即染色体组是奇数普通小麦二粒小麦AABBDD×AABB↓AABBD异源五倍体(倍半二倍体)四、多倍体的形成途径(P141)未减数的配子结合形成多倍体(自然界中产生多倍体的主要方式);体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体:二倍体亲本正常的配子受精后加倍原始亲本加倍后再进行交配五、多倍体的应用(P141)克服远缘杂种的不育性:如八倍体小黑麦培育新的作物类型或品种:如无籽西瓜一、亚倍体1.单体:2n-1⑴自然界有些动物具有单体存在的特点:蝗虫、蟋蟀、某些甲虫:♀XX即2n;♂X2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫:♀Z2n-1;♂ZZ2n单体自交:双体:单体:缺体=1:2:1普通小麦2.缺体:2n-2缺体是异源多倍体所特有,一般来自(2n-1)单体的自交。二、超倍体1.三体2n+1直果曼陀罗的果形变异三体基因分离影响三体基因分离的主要有两个因素:三体联会形成III或II+I基因距离着丝点的远近以AAa三体为例,染色体分离,2/1式分离:则产生AAAaAa1:2:2:1三、非整倍体的应用主要在理论研究中应用,可进行基因定位1、确定基因所在的染色体单体测验三体测验2、有目标地替换染色体:⑴同一物种内的染色体替换又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800,男女之比为3:2,占小儿染色体病的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。2n=3x=3III亚倍体(hypoploid):染色体数目少于双体。单体(monosomic):2n-1双单体(doublemonosomic):2n-1-1缺体(nullisomic):n-2表6-3整倍体及非整倍体的染色体组及其染色体变异类型(P136)第六节整倍体巨大性生长发育缓慢,开花,成熟较迟、适应性较强基因的剂量增加,基因型的种类增加表现型上的异常(改变基因固有的平衡关系)联会特点:同源组的同源染色体常联会成多价体。但是,在任何同源区段内只能有两条染色体联会,而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。因此,每两个染色体之间的只是局部联会,交叉较少,联会松弛,就有可能发生提早解离。同源三倍体的联会和分离不管是哪一种情况,都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡,导致同源三倍体的高度不育同源四倍体的联会和分离双二倍体:特指异源四倍体。一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ↓2n=BB=14=7ⅡF12n=2X=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ↓加倍二粒小麦的异源四倍体×方穗山羊草2n=4X=AABB=28=14Ⅱ↓2n=2X=DD=14=7ⅡF12n=3X=ABD=21=7I+7I+7I↓加倍异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ↓基因突变、长期演化普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ黑芥菜×中国油菜2n=2X=16=8Ⅱ↓2n=2X=20=10Ⅱ白芥菜2n=4X=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ第七节非整倍体⑵植物界:二倍体群体中的单体往往不育。异源多倍体中单体具有一定活力和育性。普通小麦21个缺体三体的性状变异如直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异三体的染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个单价体,产生的配子n>n+1,如三体小麦的后代中双体占54.1%,三体占45%,四体占1%。三体1,辊轴形三体2,发光形三体3,鬓发形三体4,长形正常三体5,刺猬形三体6,褶皱形三体7,小粒形三体8,减缩形三体9,尖齿形三体10,残枝形三体11,球形三体12,冬青果形*染色体产生折断的因素:自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;人为:物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果:正确重接:重新愈合,恢复原状;错误重接:产生结构变异.缺失重复倒位易位结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。第一节缺失(deficiency)(一)缺失类型缺失:染色体的某一区段丢失了断片:缺失的区段无着丝粒顶端缺失:缺失的区段为某臂的外端中间缺失:缺失的区段为某臂的内段顶端缺失染色体很难定型,因而较少见(1)断头很难愈合,断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接,成为双着粒染色体。(2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合,形成双着丝粒染色体。中间缺失染色体没有断头外露,比较稳定,因而常见的缺失染色体多是中间缺失的(1)缺失杂合体:某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。(2)缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的。(二)缺失细胞鉴定→在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂,断片即消失。→中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,正常染色体与缺失染色体所联会的二价体,常会出现环形或瘤形突出(与重复的不同)。(三)缺失的遗传效应1、含缺失染色体的配子体一般是败育的,花粉尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在授粉和受精过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。2、如果缺失的片断较小,可能会造成假显性的现象3、在人类中,第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症。第二节重复(duplication)(一)重复类型重复:染色体多了自己的某一区段顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了。(二)重复的细胞学鉴定→若重复的区段较长,重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时,重复区段就会被排挤出来,形成环或瘤(三)重复的遗传效应1、剂量效应2、位置效应果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇眼面大小遗传第三节倒位(inversion)(一)倒位类型倒位:染色体某一区段的正常直线顺序颠倒了。臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒,即倒位区段涉及染色体的两个臂。倒位的形成过程(二)倒位的细胞学鉴定倒位圈偶线期和粗线期形成的二价体会分叉倒位杂合体形成败育交换配子的过程(三)倒位的遗传效应1、倒位杂合体能产生部分败育的配子,导致部分不育2、重组值大大降低。3、是物种进化的重要因素之一。第四节易位(一)易位类型易位:某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上相互易位:两个非同源染色体都折断,而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接(常见)简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内(少见)易位的各种类型及其形成过程示意(二)易位鉴定1和2代表两个非同源正常染色体12和21代表两个相互易位染色体l–12–2–21的“+”字联会形象交替式分离(全部可育)相邻式分离(全部不育)(三)易位的遗传效应1、相互易位杂合体为半不育。2、同倒位杂合体相似,易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降。3、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,导致变种。4、易位造成染色体融合,导致染色体数目的变异。罗伯逊易位第五节染色体数目变异的类型(P135)一、染色体的倍数性变异(一)染色体组的概念和特征染色体组:一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体;在二倍体中,配子中所含有的全部染色体称为染色体组一般来讲,一个染色体组中所含的染色体称为一个属的染色体基数,以x表示。*

染色体数目变异分为哪两类染色体结构变异包括

染色体数目变异可遗传吗

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•单倍体:在体细胞中包含一组染色体的生物体(n=X)。二倍体配子中只有一条染色体。•二倍体:X基的两倍•四倍体:X基的四倍•多倍体:是整倍体的三倍及三倍以上。•染色体组的最基本特征:染色体组中每一条染色体的形态、结构和连接基因组都是不同的,但构成一个完整协调的系统;缺乏其中一种会导致不育或变异。同一条染色体上

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