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男性中最常见的性染色体异常

来源: 美国CMD Fertility(2015年) 类型: 性染色体异常 时间: 2021-09-20 08:48

不育男性的染色体数目和结构异常的发生率约为5%,等距染色体-等距染色体是由有丝分裂异常引起的。正常情况下,列应该分开。如果行是分开的,短臂和短臂,或长臂和长臂是连接的,每一个构成一个等距染色体。如果是常染色体异位、倒位等,这种情况会影响妊娠。同时,男性Y染色体AZF区域的缺失可表现为严重的少精子症、无精子症等,可导致不育。当然,也有一些不会影响生育能力,比如染色体多态性的改变。所以这取决于具体的异常情况。

1、X染色体基因突变与精子发生障碍:AKAPFATEH2BFWT、USP26等;

2、常染色体与精子发生障碍:SPATAPICKAURKC、CATSPER等;

3、Y染色体异常与精子生成障碍

4、患者血液送至北京康旭医学检验所,检测项目:精子发生障碍非梗阻性无精症和严重少精症是Y连锁生精障碍的主要表现,对于非梗阻性无精症的诊断,常规的遗传分析已应用于临床,但局限于染色体核型异常和Y染色体微缺失的检测。

5、患者血液送至北京康旭医学检验所,检测项目:Y染色体微缺失可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异:

6、arrYq11.223q11.23(841-921)x0主要分析结果:

7、在芯片设计之特定378疾病区域与41个次端粒区域中1缺失异常讯号被侦测到:

8、曹云霞,高明.精子发生障碍的遗传学研究进展.国际生殖健康/计划生育杂志.33182-185.Yq11.223q11.23依据临床发表之文献与Spermatogenicfailure,Y-linked,2(SPGFY2)疾病相关。扩增或缺失与临床疾病的关系需经专科临床医师诊断,决定最后结果。

男性中最常见的性染色体异常

男性中最常见的性染色体异常

还记得上一期中提到的性发育障碍吗?()DSD可分为三类:性染色体DSD、XYDSD和XXDSD。其中,性染色体DSD主要与性染色体核型异常有关,包括Turner综合征、Klinefelter综合征和各种嵌合体等。之前已经向大家介绍过Na综合征。()今天我们来谈谈克兰费尔特综合症。

克兰费尔特综合征(Klinefeltersyndrome,Klinefeltersyndrome)是克兰费尔特综合征(Klinefeltersyndrome)的全称,又称先天性精生发育不全综合征,由克兰费尔特等人于1942年首次发现。

主要特征是睾丸小而硬,男性女性化的乳房,性腺功能减退,和卵泡刺激素水平的增加。新生儿的发病率约为1/500至1/800。

染色体异常会怎样?

1、自然流产。染色体异常的胎儿,多数情况下会自然流产。虽然这样会令准爸妈们难过,但是如果胎儿存活下来,今后可能存在发育不良,生理或智力上出现缺陷,这更会造成父母和宝宝共同的伤害。

2、唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的染色体疾病,大多数唐氏宝宝存在智力障碍。

3、特纳氏综合征。宝宝发育不良,大多数会出现身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。

4、其他缺陷:先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力问题等。

5、不孕症:有资料表明,在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者。

男性中最常见的性染色体异常

染色体异常但无表现

1.首先是染色体数目异常(46条正常染色体,男性为XY,女性为XX)。其中异常或三倍体、四倍体畸变的染色体有45条和47条,还有病毒诱发的染色体异常、缺失、异位等引起的结构异常。染色体数目或微小的结构异常会引起许多基因的增加或缺失,从而导致各种异常。而染色体畸变则是先天性的多种异常,原因不明,潜在原因是智力迟钝,延迟出生和胎儿自然流产。

2.复发流产夫妇的染色体异常率约为3.2%~4.9%,明显高于正常人群(0.5%)。主要表现为妊娠早期胚胎流产,重复流产。大约60%的流产胚胎在怀孕12周内有染色体异常。妊娠24周后染色体异常率显著降低约7%,说明染色体异常引起的自然流产是人类进化中的一种自然选择方式。随着基因探针和重组技术的发展,染色体异常与不孕之间的关系将进一步明确。染色体异常不育的原因包括异常染色体的遗传和重组。母细胞不分离、双精子受精、二倍体精子受精等。受精卵因辐射、药物、病原体、病毒等引起,胚胎染色体缺失、断裂、循环或易位等。

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