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矮小症男童查染色体的意义

来源: 乌海市妇幼保健院生殖医学科 类型: 人的染色体 时间: 2021-09-14 10:58

1资料与方法

1、1对象

2、2方法从2003至2010年7年来,根据病史收集的187例儿童,均以身高落后于同龄的身材矮小儿童,到我院门诊就诊及住院,其中男115例,女72例,就诊时年龄6~14岁,平均年龄11.1岁;

3、对187例患儿分别进行生长激素(growthhormone,GH)激发试验和甲状腺功能测定,GH激发试验分别采用胰岛素和可乐定两种刺激试验。用药前和用药后120min各抽血2ml,分离血清,放入2~8℃冰箱保存备用,采用化学发光法测定各时段的血清GH值,甲状腺功能测定采用放免法。各种矮小症的诊断标准按照统一标准进行,刺激试验:GH的峰值>10μg/L为正常,GH的峰值在5~10μg/L为GH部分缺乏,GH的峰值

4、3垂体核磁检查

5、4染色体检查187例均进行了垂体核磁共振检查。

6、5统计学处理72例进行了染色体检查。

7、1187例身材矮小儿童病因分析应用SPSS13.0软件,各组矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较采用t检验。P<0.05为差异有统计学意义

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矮小症63例分析

1、�3讨论�儿童生长发育既受先天性遗传因数的影响,又受后天环境因数如

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鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析

1、济宁医学院学报2018年4月第4l卷第2期JJiningMedUniv,AprilVNo.2DOI:3969/j.issn.1000-008鲁西南地区矮小症儿童染色体核型分析木孙海玲1’2张梅1·2潘慧2·3汲宝兰1·2张艳红1·2班博2△(1济宁医学院附属医院内分泌科,2中国生长发育行为医学研究中心,济宁272029;

2、·112‘济宁医学院学报2018年4月第41卷第2期JJiningMedUniv,AprilVokNo.2院附属医院内分泌科生长发育门诊及病房收治,来自鲁西南地区以矮小为主诉并符合矮小症诊断标准¨1的儿童195例,同时存在发育迟缓、性器官发育异常、女性青春期无月经来潮或不同程度的智力发育低下,均行染色体检查。

3、济宁医学院学报2018年4月第4l卷第2期JJiningMedUmv,AprilVNo.2·113·3讨论身材矮小与遗传因素、内分泌疾病、代谢性疾病、染色体畸变、精神心理因素、营养因素等多种原因密切相关pJ。发现异常核型25例,检出率为8%,与文献报道相似HJ。下面就异常染色体与身材矮小之间的关系进行探讨。

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染色体组装的意义

在一项新的研究中,格尔达博士。费城儿童医院儿科血液学主任Blobel和他的同事们发现了一个基本的生物过程——细胞分裂后细胞核及其染色体物质如何重组自身。

-关键机制和结构细节。这些新发现为人类健康和疾病提供了重要的新见解。在有丝分裂期间,当一个细胞分裂成两个子细胞时,几乎所有的基因都暂时关闭,染色质纤维(染色体物质)的复杂结构被破坏。

有丝分裂后,这些子细胞在每个核中如实地重建这些复杂的染色质结构。在生物学中,基因组是如何在细胞核中组装的一直是一个悬而未决的问题。如果一个细胞基因组中的所有DNA碱基都是直线相连的,它们会延伸两米。

这种遗传物质被限制在每个细胞核内的一个小空间内,这需要高度有组织的包装。

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