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7号染色体臂间倒位两例

来源: 美国太平洋孕育中心(PFC) 类型: 18号染色体 时间: 2021-09-14 10:17

结果共发现19例7号染色体臂间倒位

1、人类染色体臂间倒位,以inv发生率最高。国外报道inv的发生率约为1%,其它倒位的发生率约为0.05%。国内也有报道称inv的发生率为0.91%,其它倒位的发生率为0.10%。我中心被检人群中染色体臂间倒位的发生率约为1.09%,其中,inv的发生率约为0.97%,其它倒位的发生率约为0.13%,发生率与国内外的报道相近。

2、关于染色体臂间倒位的临床效应问题至今争议较大,有学者认为,倒位携带者在生育能力及流产率等方面与正常人群无显著差异;也有学者认为,除了inv之外,其它染色体的倒位均会导致一定的遗传效应;还有学者认为,inv也和其它染色体倒位一样,会导致流产、死胎、不孕不育等。倒位携带者出现不同的临床效应,可能与倒位染色体断裂点的区域、断裂片段的大小有关,有研究报道,倒位携带者产生异常染色体精子的概率会因断裂点不同而差异较大。

3、不同的臂间倒位,对生育的影响也不同。如果您的染色体存在臂间倒位,请尽快于我院遗传中心及辅助生殖中心就诊咨询,通过第三代试管婴儿技术,还是有机会生育一个正常的宝宝。

7号染色体臂间倒位两例

7号染色体臂间倒位两例

中国医学遗传学杂志,2014年12月,第31卷,第6期,中华医学学报,Vol.

31,No.

6,DecemberV01.31。张俊丽,于军,翟小平。等待。内蒙古苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测.中华检验医学杂志,27:144-147。于文忠,齐东华,宋飞,eta1。刘志军。聚甲醛的研究进展。中国机械工程学报,26:26-30。于吴忠,邱东辉。歌腊克语,等等。新疆苯丙氨酸羟化酶基因突变研究。中国医学遗传学杂志,26:26-30。主要有AA,Ei感测RC,N或ER,eta1。苯基酮甲醚酶基因的研究进展。H嗯,第2:577-581节。黄淑珍,方碧,褚海燕

7号染色体臂间倒位两例

7号染色体臂间倒位伴T

1、XO/

2、XX,inv(p22ql1).ThepositionofthecentromereswasidentifiedbytheCBGtech—nique.Onehundredmetaphaseswerecountedwith

3、XO,invin15%and

4、XX,invin85%.Afamilystudyrevealedthesameabnormalinversioninherfatherwhilethemotherwasnorma1.Buthermotherhadshortstature.Herfatherskaryotypewas

5、XY,inv(p22ql1).Theinversionwaspaterna1.Thismotherwithmiscarriageforherfirstpregnancyat12weeksgestationmayberelatedtotheconsequenceofunbalancedgamete.Conclusion:Amniocyticcytogeneticexaminateshouldbeindispensableforprenataldiagnosisandterminatingpregnancyissuggestedwhenthefoetusisfoundwithunbalancedinversionkaryotype.Keywords:Chromosome7;

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染色体畸变有什么影响

1对象和方法1,1主题2,2方法选择剂量数据完整,无放射治疗史,没有毒素暴露和近年来肝炎或病毒感染,其中108男性和24岁女性,年龄在25到55岁,平均年龄38.5岁,实际辐照工作年限为15.2a(3.7~32a);3、1染色体畸变类型根据1985年至今个人剂量计监测结果,计算累积剂量,采用37℃下全血染色体培养法。条件培养52~56h,常规制片,姬姆沙染色,按WHO规定的技术标准观察,记录畸变类型。

4.2染色体畸变与暴露剂量的关系3年剂量率与染色体型差的关系辐射组的累积剂量为0.2~56.3mGy,其中三分之二以上小于30mGy。然而,各种像差随累积剂量的增加而增加(见6。年剂量率从0.07至20.4毫戈瑞/a不等,其中96%低于5毫戈瑞/a。染色体畸变率与染色体有关,虽然染色体破损率随年剂量率的增加有增加的趋势,但年剂量率与效应(P>0。见

7、染色体畸变率、染色体破损率,虽然在年剂量率上有增加的趋势,且不断增加,相关系数分别为0.87和0。两者关系不密切(P>0.05),与相关报道的结果相似[,但由于观测次数较少,不能排除累积剂量的影响,仍难以得出积极的结论

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