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6号染色体重复意义未明

来源: 汕头大学医学院第一附属医院生殖医学科 类型: 染色体重复 时间: 2021-09-14 09:41

1、产前诊断的对象

2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险•35岁以上的高龄孕妇

3、再发风险评估(1)染色体病:

4、•母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高,例如21三体95%为新发突变,随孕妇年龄显著上升,35岁时孩子为21三体的风险为1/45岁时1/20。

5、•生育过常染色体病患儿:双方核型正常的话,对于同年龄段(20-35岁)1%,提高了10倍,对于大于35岁,同年龄段相当;一方非同源平衡易位的话,理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/实际经验中,如果孩子可以出生的话,畸形障碍达10%;一方非同源罗氏易位的话,同上,理论上1/出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话,不宜生育。

6、其他问题•生育过性染色体数目异常患儿,如XXXXXY,则会提高胎儿患病风险,而XOXYY不提高。

7、•检测材料和方法:B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水,每种材料和方法有自己的局限性,非100%准确;

6号染色体重复意义未明

6号染色体短臂重复

如果胎儿小于1000g而终止,人工流产分为自然流产和人工流产。自然流产的发生率为10%-15%。与同性伴侣有3次或以上的自然流产被称为经常性流产。已知的复发性流产原因可分为染色体异常、子宫结构异常、内分泌异常、免疫功能异常、感染因素和遗传因素。凝血异常及环境因素。

约50%的复发流产夫妇在上述已知的相关原因中未出现异常,称为不明原因复发流产(unexplained复发流产,uRM)。

难治原因分析

1、(一)对MH本质的认识尚未统一

2、自1939年Scott和RobbSmith用“组织细胞性髓性网状细胞增生症”(hstiocyticmedullaryreticulosis)首次报道本病以来,本病的命名经历了一段发展过程。1964年我国将之改称为“恶性网状细胞病”,1966年Rappaport提出“恶性组织细胞增生症”的名称,该名称被多数学者所接受。

3、近年来,随着医学科学的发展和新技术的应用,人们对MH有了新的认识,也产生了新的争议。有学者认为MH确实存在但极为罕见,过去报道的MH实际上大多数是外周T细胞淋巴瘤,其次为B淋巴细胞系的大细胞淋巴瘤,部分为噬血细胞综合征,即T细胞和吞噬细胞。从国内报道的情况来看,MH在临床上并非罕见,由于本病临床表现及病理有别于恶性淋巴瘤,国内有很长一段时间一直用形态学标准来进行诊断,故有些病例误诊在所难免。

临床表现及辅助检查

1、一般症状多数病例起病急骤。发热是最早出现的症状,95%以上MH有发热,以高热为主,热型不规则,可呈弛张热、稽留热或间歇热,亦有低热,皮肤病变为首发症状时可以不发热。除发热外,还可有畏寒、盗汗、乏力、食欲减退、体重减轻、面色苍白、头痛、口腔和鼻黏膜出血、进行性衰竭等症状。

2、造血器官受累症状肝、脾和淋巴结因组织细胞浸润而逐渐肿大是本病的特征。肝肿大,质软至中,可有轻至中度压痛,以致有些病例被误诊为肝脓疡。脾肿大常很显著,在疾病晚期,脾下缘常可超过脐水平而达到下腹,其质地由中至硬,可有触痛和轻度压痛,偶有隐痛,但未见梗死或脾周炎。浅表淋巴结肿大在早期较少见,随着病程的进展,淋巴结逐渐肿大,晚期约有50%患者有淋巴结肿大,大多为黄豆至蚕豆大小,以颈部和腋下最常见,腹股沟次之,少数亦可表现为腹块。

3、非造血器官受累症状

4、(1)肺部浸润:表现为咳嗽、咯血、气促、哮喘、胸痛、胸腔积液等。在初诊时,约有1/3病例X线胸片中可见肺实质受累,出现网状结构或绒毛状浸润,也可见片状模糊阴影或弥漫性粟粒状改变,病变分布甚均匀,可被误诊为粟粒性肺结核。部分病例可出现肺不张、肺气肿、肺大泡、咳嗽、咯血,甚至发生呼吸衰竭。

6号染色体重复意义未明

4号染色体重复

1.在长臂和短臂上分别有一个8kb,23.8kb和12kb的简单重复序列和一个6kb的简单重复序列。染色体间简单重复序列的密度基本相同。这是一个简单的重复序列,但在着丝粒的核心区域没有发现简单的重复序列。尽管(AT)n1月3日,依次命名为podpodpodpod6。同源过氧拟南芥(Japonica)和过氧拟南芥(Indica过氧拟南芥)的27480条编码序列中,只有677条编码序列含有725条简单重复序列。

4.对比质酶基因簇,我们发现osp1与podosp

2、podosp3与podosp

45、podosp5与pod6的相似性最高,且随着osp1→osp

5、pod1→

6、pod6的梯度减小。序列配对和系统发育树分析表明,在进化过程中,一系列基因重复串联导致基因簇的形成,即依次出现了osp1→osp2→osp3→osp4→osp5和pod1→pod2→pod4→pod5→pod6基因

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