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外周血染色体550带检测46xy

来源: 美国蒙特利湾IVF生育和妇科中心 类型: 染色体检查 时间: 2021-08-23 10:51

1、・临床细胞遗传学・荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例沈国松张避患者15岁.社会性别女,因原发闭经来我院就诊。矗体:身高155cm,体重56kg.双乳未发育。外阴呈正常女性.直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及。B超检查显示双乳有少量腺体.未见子宫和卵巢(罔腹股沟及腹部未检到睾丸组织。

2、与X染色体、常染色体和标记染色体发生基因重排等问题。与PCR检测SRY基因相比.FISH技术具有特异性强、结果可靠、实验操作简便等许多优势.值得推广。性别发育是一个复杂的过程.对临床上疑有性别分化发育异常的患者.在染色体检查的同时.进行SRY基因的检测有着重要的意义.可从基因水平揭示性分化发育异常的原因,能为正确诊断和治疗提供科学的依据。

外周血染色体550带检测46xy

染色体外周血550带

PBMC(外周血单个核细胞),外周血单个核细胞,顾名思义,其主要细胞类型是血液单个核细胞,包括淋巴细胞(T\B)、单核细胞、吞噬细胞和树突状细胞等少量其他细胞类型。淋巴细胞占很大一部分。PBMC分离的主要目的是去除多核细胞和红细胞,便于体外模拟血液免疫环境。实验原理经常被用来分离人体的外围设备。

培养皿单核细胞(PBMC)分层液的比重为1.077±0.001Ficoll-Urografin(F/H)分层液。Ficoll是一种蔗糖聚合物,为中性,平均分子量为1.2g/mL时,仍不超过正常生理渗透压,不通过生物膜。

外周血染色体550带检测46xy

外周血染色体畸变检测

1.GBZ/t48-20145染色体标本制备5.1flPan培养结束后,用移液管轻轻从培养瓶中移出上清,每瓶加入37℃预热的o.075mol/LKC18ml。待整块液移均匀后,转移至10ml底尖的玻璃离心管中,置于37℃恒温水浴(箱)中,进行20分钟至30分钟的低渗处理。5.2预固定取出低渗离心管,每管加入新配制的固定液5-10滴(甲醇z冰醋酸体积比=移液管,1000r/min-1500r/min(),用卧式离心机,约200g-250g)离心8min-10min。

2.b)染色体在同一细胞中过于分散,在油显微镜下无法观察到;c)染色体形态过长或过短、过粗;d)染色体扭曲或缩成簇;Ef)染色太深,无法区分染色单体的重叠;G)同一染色体的两条染色单体之间的距离太大

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