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染色体7号8号平衡易位

来源: 美国太平洋孕育中心(PFC) 类型: 染色体平衡易位 时间: 2021-08-23 10:31

5号染色体的平衡易位相关,易位型(translocation):即染色体断裂后,断片离开原来位置转移到另一部位,常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。此型约占4~5%。在易位者中,如果遗传物质没有丢失或增加,或丢失很少,其表型可正常,即为平衡易位携带者。D/G易位者半数来自遗传,且多为年轻父母,其一方为平衡易位携带者,如母亲为此种表型正常的平衡易位携带者,其与正常男性配子结合可形成4种受精卵,即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表型正常的平衡易位基因携带者,各占U4。

(一)核型分析

1、1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体,因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病,也是最常见的染色体疾病,在活产新生儿的普查中,国外报告发生率为0。

2、,男:女约为2。32~3%。,国内为0。56~0。64%。

3、6。躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽,以小指为甚,小拇指末端内弯,第2趾间距明显增宽,可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短,可有颈蹼、小骨盆、隐睾。本病的产生机理尚不清楚。

4、双侧贯通掌(30%),三叉点t上移至T',atd角达70度(82%),拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%),第5指为桡侧箕形纹(13%)。

5、1。三体型:即比正常人多一条21号染色体,其核型为XY(XX),十21;约占92~"94%。7。其他:患者可伴有白血病(3。4%)或白血病样反应,部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱,少数可并有抽搐(10%")。

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内容提示:中国医学遗传学杂志,2012年10月,第29卷,第5期,0期至10月20日。第5名:samaninJ,ErdmananJ,hala,以及后来我想和他一起去做这些事情。wtcCC可以在此基础上进行测试。中华医学杂志,2007,35(5):431-431。Hiurary,Fukushiimay,yunnom,eta1。这一结论是有效的,因此,这一结论在日本和日本是有效的。CircJ,

72:1213~1217。BresslerJ

1、平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,34岁。

2、染色体6/8平衡易位一例报告染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。

3、婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产。

4、方法常规外周血淋巴细胞培养,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,

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1号7号染色体易位

1.再生障碍性贫血(再生性贫血,AA,再生性贫血)是骨髓造血功能衰竭的一种类型,主要表现为骨髓造血功能低下,全血细胞减少,贫血、出血、感染等症状。临床上,骨髓抽吸和骨髓活检是诊断再生障碍性贫血的常用方法。再生障碍性贫血很少能自我治愈。一旦确诊,应积极治疗。欧美再生障碍性贫血的年发病率为4.7~13.7/日本为14.7~24.0/我国为7.4/一般来说,亚洲的发病率高于欧美;

2.首先,通常在诊断为“死产”后进行引产。如果死胎在子宫内停留时间过长而不接受治疗,就会对母亲产生不良影响。

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