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糖尿病基因在什么染色体上

来源: 襄阳市中心医院 类型: 染色体基因片段 时间: 2021-08-23 09:17

糖尿病基因检测是指通过基因芯片等方法检测细胞中的DNA分子,并分析测试者导致糖尿病的基因的技术。利用基因检测分析2型糖尿病的发病率,可以为预防2型糖尿病的发生提供更科学的理论依据。目前,通过候选基因关联分析、全基因连锁分析、全基因组关联分析,已对大量单核苷酸多态性进行基因分型,成功鉴定了许多与2型糖尿病相关的基因或基因。染色体位点。

与糖尿病病因相关的基因

1、人类白细胞相关抗原(HLA)基因区:由于发现HLA-DR4与1型糖尿病视网膜病变相关,且HLA-DR3与某些非DN的肾脏病变相关,该基因区被认为是DN发病的候选基因,它位于染色体6q但大多数研究结果显示二者间并无相关性。Doria等对133例初发1型糖尿病病例随访16~20年后进行检测,发现与1型糖尿病相关的等位基因--与DR3连锁的0302和在明显蛋白尿组、微量蛋白尿组和正常蛋白尿组中的分布频率一致。

2、胰岛素基因区:该基因位于染色体11p大约50kb,包括酪氨酸羟化酶基因、胰岛素基因、胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-2)基因。与无蛋白尿患者相比,明显蛋白尿患者有显著增多的胰岛素I类等位基因纯合子(75%∶58%,P<0.01),纯合子者患DN的危险性增高2倍[7]。最近在对与5’-VNTR连锁不平衡的3’区(INS/+1140)的多态性研究中得到了同样结果,纯合子者出现临床蛋白尿的相对危险度增加2.6倍[8]。

与血压调节相关的基因

1、编码离子转运的基因:这些基因作为DN的候选基因是因为发现在发生临床DN的1型糖尿病患者红细胞中Na/Li交换增加。在体外已观察到Na/Li交换是生理性Na/H交换的一种方式。Na/H交换调节细胞的pH值、细胞体积及增殖。已有报道Na/H转运异常与DN相关,Ng等[9]发现1型糖尿病患者中,有蛋白尿者与无蛋白尿者相比,白细胞内pH值和Na/H交换Vmax均明显升高,且该异常不因细胞传代而改变。

2、编码肾素-血管紧张素系统(RAS)的基因:

3、肾素基因:肾素催化血管紧张素原转化成血管紧张素I,是RAS的限速步骤,该基因位于染色体1q在对1型糖尿病的研究中,虽然DN和DR患者有明显升高的肾素原,但在对长病程的1型糖尿病病例的对照研究中,Angelico未发现其与DN的相关性,到目前为止,尚无该基因对DN发病相关的报道[4]。

4、血管紧张素原基因:血管紧张素原基因(AGT),位于染色体1q43-大约13kb。Jeunemaitre等[11]筛查了该基因5’非翻译区及其外显子,发现其M235T和T147M与原发性高血压相关。在原发性高血压患者中,235T及147M等位基因的频率升高,但未被其它学者研究证实。Doria等[4]筛查了146例1型糖尿病病人,其中无白蛋白尿75例、微量白蛋白尿30例、明显蛋白尿者41例,其235T等位基因分布三者间无显著性差异。

糖尿病基因在什么染色体上

糖尿病的基因检测

11月14日“联合国糖尿病日”。中国是世界上糖尿病患者最多的国家,成人糖尿病患病率高于全球水平,患者数量居世界第一。根据国际糖尿病联合会的一份报告,2017年我国有1.21亿糖尿病患者,预计到2040年将增加到1.507亿。

糖尿病是一种很常见的慢性病。从遗传疾病的角度来看,糖尿病可分为单基因突变型糖尿病和多基因突变型糖尿病。

单基因突变型糖尿病以诊断为主,而多基因突变型糖尿病多由多个基因引起,与环境密切相关。更加重视基因检测以达到预防效果。

单基因突变型糖尿病约占所有糖尿病患者的2%-5%。这类糖尿病的外显率(即某人携带突变基因而发生糖尿病的可能性)非常高,而基因诊断是研究其发病机制的重要线索。

糖尿病基因在什么染色体上

研究人员发现1型糖尿病基因

1、1型糖尿病的发病率从0.3%至1%不等,根据调查人群的不同有所变化。20多年来,研究人员一直在研究一种特殊类型的大鼠即BB大鼠,这种大鼠具有天生的1型糖尿病,不注入胰岛素就会死亡。在当前这项研究中,研究人员成功运用定位克隆技术识别出一个新基因--Ian该基因突变会导致胸腺中的一种蛋白缺失。

2、Lernmark和他的同事识别出一个基因型HLADQ2/该基因型可能是60%1型糖尿病的遗传祸首。但研究人员知道该基因型不只会导致糖尿病。例如,华盛顿州有大约3%的儿童是HLADQ2/8基因型,但只有其中的30名会在15岁前罹患1型患糖尿病。因此除HLADQ2/8之外一定还有其它因素影响着1型糖尿病的发作。

3、现在Ian5已在人类中识别出来,研究小组对于在未来10年内查明Ian5基因是否是导致1型糖尿病的遗传因素持乐观态度。

糖尿病基因在什么染色体上

相貌基因在哪个染色体

有多少种遗传疾病?

1.单基因遗传疾病。由单一基因突变引起的疾病,如白化病;

2.多基因遗传疾病。多种基因的改变效应积累和形成,如糖尿病;

3.染色体疾病。最常见的染色体疾病是唐氏综合征,也称为21三体;

4.体细胞的基因疾病。体细胞遗传物质的突变是直接原因,最常见的是恶性肿瘤;

5.线粒体遗传疾病。这是一种由线粒体基因突变引起的遗传性疾病,从母系遗传。

罗天红的研究还发现,在2号染色体长臂末端的D2S126附近有两个重要的糖尿病候选基因,一个是NEUROD1。该基因编码的蛋白与HLH蛋白E47形成异二聚体。结合胰岛素基因启动子上的E-box序列调节胰岛素的分泌。Malecki等发现该基因的杂合突变与2型糖尿病相关。另一个重要的候选基因是胰岛素受体底物1基因。该基因编码的蛋白质在胰岛素信号转导过程中起着重要作用。该基因的一些特殊等位基因与2型糖尿病有关。2号染色体长臂近端可能是导致2型糖尿病易感性的重要区域。

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