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合并软指标染色体异常概率

来源: 俄罗斯ICRM国际医学生殖中心(1992) 类型: 染色体异常的原因 时间: 2021-08-23 08:58

10种胎儿染色体异常的超声软指标临床解释,如果妊娠30周时肾盂前后直径大于10mm,称为肾盂积水。约30%的肾积水合并双侧肾盂输尿管狭窄,30%合并其他泌尿生殖畸形如膀胱外翻、输尿管囊肿、巨膀胱、巨输尿管、输尿管梗阻及膀胱输尿管返流。心脏异常和腹内肿瘤可能会出现这种情况。其他畸形的胎儿约占20%,但染色体异常引起的肾积水仅占5%,所以严格意义上肾积水不是软指标。原则上,这些畸形在出生后需要手术矫正。

胎儿超声软指标异常与出生缺陷

1、

2、妊娠早期的超声软指标:

3、(1)NT值:妊娠早期的超声软指标中,NT是目前使用最多、最普遍的指标,用于胎儿染色体非整倍体的筛查,在我国“孕前和孕期保健指南(2018)”中作为备查项目推荐。NT增厚是早期筛查胎儿染色体异常的有效、敏感的超声软指标。NT增厚的胎儿中,约有10%合并有染色体异常,其中包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、X(Turner综合征)等。NT增厚通常以2.5

4、mm为切点,随着NT增厚程度的增加,胎儿发生染色体异常的概率增加。2016年,美国妇产科医师协会推荐:对于单胎妊娠,妊娠早期不应单独测量NT值,应联合生化指标筛查胎儿染色体异常(如21三体综合征筛查)。(2)鼻骨异常:鼻骨异常包括鼻骨缺失或鼻骨发育不良,鼻骨发育不良包括鼻骨短小和单侧鼻骨缺失等。

1、

2、充分评估超声软指标异常的原因及对预后的影响:

3、应结合超声软指标的类型、单项、多项、血清学筛查的结果,并结合孕妇年龄、既往孕产史等进行综合分析,必要时可行其他影像学检查或侵入性产前诊断。但如已行侵入性产前诊断除外了胎儿染色体异常,则孤立性超声软指标与胎儿染色体非整倍体的风险通常无关。

4、相关科室会诊:

5、产科医师对胎儿的管理限于妊娠期,患儿娩出后,针对其异常情况的诊治、随访更多地依赖于儿科,儿科医师对于患儿疾病的诊治、预后判断等更有发言权。因此,在排除胎儿染色体异常的前提下,请儿科医师会诊是有必要的。如对轻度侧脑室增宽者请小儿神经科会诊咨询;肾盂扩张者请小儿泌尿科会诊咨询等。这样,有利于孕妇及家属对胎儿情况及预后有更为全面的评估及判断,提高咨询的满意度。

6、动态观察:

7、并非所有的超声软指标固定不变,随着孕周的增加、胎位的变化及胎儿发育,部分超声软指标会发生改变。临床上大可不必“一锤定音”,要留有余地,同时,要排除可能的风险。

8、充分告知:

9、对存在胎儿超声软指标异常的孕妇,应结合国内外的研究现状,充分告知该项软指标的意义、可能存在的风险、处理方案及新生儿出生后可能存在的问题等。如轻度侧脑室增宽的胎儿,出生后大部分预后良好,但也有部分出现认知或运动障碍。全面“二孩”政策调整后,在高龄孕产妇增加的形势下,充分告知是非常必要的。必要时由孕妇及家属充分了解病情后知情选择。

合并软指标染色体异常概率

胚胎染色体异常概率

2胚胎结构畸形、微畸形与染色体异常的相关性研究潘敏,廖灿,李东志,魏家学,易翠星,李立贤,胡顺艳,袁思敏,李立贤研究微畸形与染色体异常之间的关系,为上述病变胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断提供更好的指导。方法对120例轻度畸形患者在妊娠中晚期行脐带穿刺及染色体检查。

计算不同结构异常和轻微异常染色体异常核型的检出率和检出类型。所有病例均于术后或出生后进行随访。

结果脐带穿刺和脐带血染色体培养成功率为100%,有13例(10.8%)核型异常。

合并软指标染色体异常概率

染色体异常的软指标

1、心室内点状强回声:是项发生率非常高的异常,欧美的发生率大约为3%-5%,但是在亚洲人群中,发生率可以高达30%以上,但这并不表明胎儿心脏有异常。单个的高强回声光点和光团并不具有什么临床意义,绝大多数会在妊娠晚期消失。但如果出现多个强回声光点,可能与21三体综合征有关。由于绝大多数胎儿在妊娠期发现有心室内强光点或强回声都是正常的,所以出现这种情况时,不要惊慌。

2、肠管回声增强:也是一种常见于妊娠中期的情况,往往表现为胎儿的肠管上有均匀的强回声,跟胎儿骨骼的强回声一样。但并不是说肠管有什么异常,绝大多数情况下都是正常的,有人认为是妊娠早期宫腔内出血时,胎儿吞咽了血液,血液无法排除而残存在肠管内所致。在妊娠晚期出现这种强回声时,往往是胎粪的表现。这个指标的主观因素较强,仅有极少数胎儿是染色体异常尤其是21三体综合征所致。

3、轻度肾盂扩张和肾脏回声增强:胎儿肾盂宽度与孕龄相关,在妊娠中期,超声会发现大约2%的胎儿,会出现轻度肾盂扩展。正常情况下妊娠中期胎儿的肾盂宽度在4.5mm以下,如果超过这个宽度,被认为是轻度肾盂扩张。这种情况绝大多数是正常的、一过性的,因此需要密切随访,有时甚至在出生后还要随访。但有极少数患儿会有染色体异常,尤其是21三体综合征的风险。

合并软指标染色体异常概率

染色体异常的概率

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2010,Volume

26,Issue

5.,OI'mtominePRfoundationLeZOwomen'sliquorthanL∞DG'∞coffee20Gabonchoroarthreat.5ArticleNumber:1003-6946(2010)05-377-041180CasesofamniocentesisprenataldiagnosisofabnormalchromosomedetectionrateandsafetyanalysisLinXiaojuan,SunQingmei,LiuSufen(GansuProvince)Maternalandchildhealthcarehospitals,typesandtheirrelationshipwithprenataldiagnosisindications,andevaluatethesafetyofamniocentesis.

2.JournalofPracticalObstetricsandGynecology,Volume

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2010.,OI'mtominePRbaseLeZOwomen'sliquorratioL∞DG'∞Ka20GabonDingHouwaki.5ArticleNumber:1003-6946(2010)05-3771041180casesDetectionrateandsafetyanalysisofabnormalchromosomesinprenataldiagnosisofamniocentesisLinXiaojuan,SunQingmei,LiuSufen(GansuProvincialMaternityandChildHealthHospital,typeanditsrelationshipwithprenataldiagnosisindications,andsafetyofamniocentesistoevaluate

总之,我放弃了核磁共振检查。虽然合并了两种软指数异常,但超声软指数不是病理指标,仅用于评估染色体异常的风险。我的无创DNA风险已经很低了,多家医院的超声主任经过详细的检查没有发现其他问题。在他的大脑袋爸爸、高爷爷和叔叔面前,也许孩子继承了他们的大脑袋和坚强,我决定去赌一把。怀孕之路极其艰难。一本厚厚的妇产科书充满了等待父母的并发症。如果有风险,放弃孩子是不明智的。

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