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唐氏综合征与多余染色体的关闭

来源: 三明市中西医结合医院人类辅助生殖中心 类型: 染色体畸变综合征 时间: 2021-08-23 08:51

唐氏综合征是常见的染色体病之一,唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条染色体,变成了三条。第21对染色体是最小的染色体,它携带的遗传信息相对较少。与其他染色体相比,三体是一种轻微的先天性异常。因此,患病婴儿正常分娩的几率较高。

1、唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征与多余染色体的关闭

唐氏综合征的长相

它是一种由染色体突变形成的遗传性疾病,是我国发病率最高的出生缺陷之一。在某些地区,患有唐氏综合症的人被称为“国际面孔”或“国际人”。

因为它们看起来几乎一样,为什么?

让我们在下面讨论一下。唐氏综合症患者看起来几乎一样,因为他们的临床特殊面部体征是相同的:唐氏综合征患儿有明显的特殊面部体征,如眼距宽,鼻根低,眼裂小,眼侧向上斜,内眦表皮,外耳小,舌体肥厚,常冒嘴,流口水。

身材短,头围小于正常,头部前后直径短,枕骨平、平。颈部短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄,出牙延迟,经常错位。

头发又细又软。前囟门闭合较晚,在上枕中线可能有第三个囟门。四肢短,韧带松动,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中神经节骨发育不良,小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉戟点远移。

唐氏综合征与多余染色体的关闭

揭开唐氏综合征的神秘面纱

参考资料:

1、JohanVanRobays.JohnLangdonDown(1828–.ObGyn2016

2、Gautier,Marthe;Harper,PeterS.Fiftiethanniversaryoftrisomyreturningtoadiscovery.HumanGenetics.126317–324.

3、Casassus,Barbara."Down'ssyndromediscoverydisputeresurfacesinFrance.Debateflaresoverwhodiscoveredextrachromosomethatcausesthedisease".NatureNews.Feb

唐氏综合征与多余染色体的关闭

唐氏综合征21号染色体来自母亲

“小唐”长什么样?东南大学附属中大医院妇产科副主任于红介绍说,将3月21日定为唐氏综合征日是因为321这个数字有特殊的含义,代表3条染色体21。综合征是21三体综合征,也称为先天性无知或唐氏综合征。它是一种由异常染色体(不止一条21号染色体)引起的疾病。这是我国最常见的出生缺陷之一,每800人中就有600到1人患有。

“唐宝宝”都有相同的“简单”脸:面部轮廓平坦,眼裂小,眼距加宽,眼角外侧斜,眼角内表皮,鼻梁低,嘴巴和舌头张开,耳廓发育不全,下耳等。

女性通常没有月经,不能生育;男性有隐睾症、精子数量减少和不孕症。据了解,大约60%的儿童在胎儿早期阶段流产。大多数幸存者有严重的智力残疾和其他问题,如先天性心脏病、白血病和胃肠道畸形。

唐氏综合症,又称“21-三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷之一。正常人有23对染色体(46对),而唐氏综合症患者有额外的21对染色体。这种变化的原因尚不清楚。

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擅长: 人工授精、多囊卵巢综合症、、高泌乳素血症、反复性流产

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