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基因突变是先天还是后天

来源: 俄罗斯“ Hemocode” 现代医学分院 类型: 染色体异常 时间: 2021-08-16 09:18

染色体异常是先天的还是后天造成的,“举个例子,如果一个女人是一个载体平衡染色体易位,如果她是加上一个正常的男性,只有1/18的机会与正常核型,生下一个孩子,1/18仍是一个染色体易位的载体,剩下的16/18都是染色体异常核型形成,很容易导致流产、死产等。”徐良普主任表示,正常情况下,人体染色体总数为46条(即23对),先天因素和后天环境影响都可能导致胎儿染色体。数量或结构异常(即引起染色体疾病)。至少80%发育异常的胚胎在妊娠前三个月有流产或胎儿死亡。即使他们存活下来,他们也是染色体异常的携带者或出生后畸形的孩子。因此,染色体异常的患者一般都有生殖不良的病史。在女性这边,表现为不孕症、反复流产、死产、月经失调、原发继发闭经等,在男性这边,则表现为精子薄弱、男性不育。等待。

导致染色体异常的原因有哪些?

1、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

2、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

3、母龄效应:随着母亲年龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

4、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

6、如果夫妇中的一方有遗传病的家庭史,或是有过不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产、胚胎停育、新生儿死亡史者,夫妻双方应该做染色体检查。另外,高龄孕妇,TORCH感染,或是夫妻一方工作环境特殊(接触化学、物理、放射物质等),可以在怀孕后2-3个月行绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等检查。

7、染色体异常可以治疗吗?要怎么预防?

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染色体异常核型

我已经结婚很多年了,但我还没能怀上孩子。经省妇幼保健院检查,“罪魁祸首”是染色体核型异常。昨天,省的产前诊断中心妇幼保健医院接到国内的报告基因authority-Zhongnan评估报告的医学遗传学国家重点实验室在中国的大学湘雅医学院,中国遗传学家院士夏Jiahui确认,证实省产前诊断中心发现的6例人类染色体异常核型是世界上最早发现的核型。

已进入世界遗传疾病异常核型数据库,并颁发证书。据广东省产前诊断中心主任徐良普介绍,这6例世界上首次报告的核型患者是在2009年4月至2010年4月之间发现的。去年4月,刚过了一年的张(化名)患上了严重的少无力,他的妻子无法生育。

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后天染色体异常常见吗

XYY综合征1。身体很高,智力低于平均水平,智商大多在60到79之间。有暴力倾向的精神异常患者具有较多的XYY核型。后来,XYY综合征患者被认为是暴力的,容易激动。xy综合征在男婴中的发病率为900。

2.XYY综合征患者隐睾和尿道下裂可通过手术治疗。如果精液检测正常,患者仍有生育能力。如果在自然分娩过程中需要进行产前诊断,植入前胚胎遗传诊断也可以直接用于辅助妊娠。少精子症患者可采用卵胞浆内精子注射联合植入前遗传学诊断辅助妊娠。

3.唐氏综合征女性自然妊娠时,需要产前诊断,植入前胚胎遗传诊断也可直接辅助妊娠;

4.由染色体异常(多出一条21号染色体)引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产,幸存者有明显的智力发育障碍、特殊的五官、生长发育障碍和多种畸形。

5.男性唐氏综合征患者一般表现为不育症。如果你考虑婚后生育,可以采用人工授精生育。

目前还没有治疗染色体异常的方法。如果双方产生的配子是正常的,并且形成了一个正常的受精卵,一个正常的孩子就可以出生,但这个概率仍然相对较小。而且,即使孩子能顺利出生,患上唐氏综合症的几率也非常高,不建议再生一个孩子。

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