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染色体疾病有哪些(染色体数目变异疾病)

来源: 哈尔滨市第一医院妇产科 类型: 染色体变异 时间: 2021-08-03 09:14

染色体染色体结构结构变异变异,(1)基因组:生物体属中二倍体物种的配子中的所有染色体称为生物体的基因组。染色体碱基(x):一个物种基因组中染色体的数量。单倍体(单倍体,x)2n=x二倍体(二倍体,2x)2n=2x三倍体(3x)2n=3x四倍体(3x)2n=4xn=4xn=2x

(1)基因组:生物体属中二倍体物种的配子中的所有染色体称为生物体的基因组。染色体碱基(x):一个物种基因组中染色体的数量。单倍体(单倍体,x)2n=x二倍体(二倍体,2x)2n=2x三倍体(3x)2n=3x四倍体(4x)2n=4xn=2x2xn=2xn=2xn=2x6倍体(2n=6x=

42,n=3x=21),单倍体只包含具有配子染色体数(n或x)的个体,只有一个染色体组(n=x)的单倍体可称为单倍体的低等植物配子体,一些雄性昆虫是正常的单倍体可育配子体。多倍体同源性和异源同源多倍体(autopolyploid)。同源多倍体是指从同一物种中增加的染色体组,一般是通过直接将二倍体染色体加倍而获得的

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染色体数目变异于都中学.

这些文件都来自互联网。如果您的人身权利受到侵犯,第五章“基因突变和其他变异”教学目标知识技能目标阐述了基因突变的特点和原因;举例说明基因重组;基因突变的原因;说明染色体结构变异的基本类型;说明染色体数目的变异情况;了解染色体组的概念;了解单倍体、二倍体和多倍体的关系;了解几种遗传疾病的法医状况;学习遗传疾病的监测和预防。

关注染色体加倍对人类未来发展的影响关注常见的人类遗传疾病;关注人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系。第一节为1课时;第二节为2课时;第三节为1课时。

第五章“基因突变与其他变异”第一节“基因突变与基因重组”对生物学变异现象的思考:DNA的碱性对碱基对会发生什么变化?

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染色体变异

染色体染色体结构结构变异变异::染色体染色体数目数目变异变异::染色体变异染色体变异——光镜下能观察到染色体有能观察到染色体有明显变化明显变化,,包括:包括:染色体发生片段的断裂后,在断裂处错误连接而导致染色体结构不正常的变异生物细胞中染色体数目的增加或减少而导致的变异P85P85bcbc基因数量、排基因数量、排列顺序的改变列顺序的改变生物性状的改变生物性状的改变((变异变异))人类5号染色体短臂缺失例如,猫叫综合症猫叫综合症是人的第第55号染色体部分号染色体部分缺失缺失引起的遗传病猫叫综合症五号染色体缺失而导致的疾病植物“夜来香”,经常会发生这类变异易位2214基因性状AABBCCDDEEDD整倍体变异:以染色体组的形式成倍增加或减少。非整倍体变异:体细胞中个别染色体增加或减少。染色体个别增加:染色体个别增加:2121三体综合征等三体综合征等染色体个别减少:染色体个别减少:性腺发育不良(患者缺少一条性腺发育不良(患者缺少一条XX染色体染色体————44+X044+X0))11、非整倍体变异:染色体个别增添或减少、非整倍体变异:染色体个别增添或减少(二)染色体数目变异(二)染色体数目变异因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成,某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少,从而导致新陈代谢的严重紊乱,造成细胞死亡或严重的功能缺陷。21三体综合征姓名/胡一舟出生/1978年4月1日智商:30重度弱智(正常人的最低70)演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症先天性愚型)患者病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染人21号多一条21三体综合征女性少一条X性腺发育不良人13号多一条兔唇、智力迟钝人18号多一条所有器官畸形男性多一条Y超雄性人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现,很可能这些染色体数目改变是致死的!男性多1条Y染色体:亦称超雄综合征,发生率约为1/1500,染色体组成也为47条,即47,XYY。临床中多以身材高大为特征,常达190厘米以上,常伴有面形特异或身体轻度不对称现象,面部多痤疮,部分患者可有运动不协调或震颤等表现,此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围,但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常,以不稳定性和易于暴发性为突出,个性残暴,遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。体细胞的染色体数目以体细胞的染色体数目以染色体组染色体组的的形式成倍增添或减少。形式成倍增添或减少。——核心概念细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫一个染色体组。例如果蝇的精子和卵细胞。理解“染色体组”的特征1)在染色体组内无同源染色体,也无等位基因;2)染色体形态、大小和功能各不相同;3)含有控制一种生物性状的一整套遗传信息。一个染色体组一个染色体组*****怎样判断细胞中的染色体组的组成?怎样判断细胞中的染色体组的组成?先找出一个染色体组先找出一个染色体组再看看有几个同源染色体再看看有几个同源染色体根据染色体形态判断根据染色体形态判断答案:该细胞有答案:该细胞有33个染色体组个染色体组同源染色体条数=染色体组数同源染色体条数=染色体组数请判断下列细胞中各有多少个染色体组?该细胞有该细胞有33个染色体组个染色体组该细胞有该细胞有44个染色体组个染色体组概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。【通常是由未受精的卵细胞直接发育而成】精子受精卵雄蜂工蜂蜂王蜜蜂蜜蜂雄蜂雄蜂工蜂工蜂蜂王蜂王由由受精卵受精卵发育而来发育而来由由卵细胞卵细胞发育而来发育而来3232条染色体条染色体1616条染色体条染色体那个是多倍体?那个是多倍体?那个是单倍体那个是单倍体根据基因型判断:根据基因型判断:有几份基因?有几份基因?例如:基因型为例如:基因型为AAaBbbCCcAAaBbbCCc的个体含有的个体含有色体组;基因型为色体组;基因型为BBbbCCccBBbbCCcc的个体含有的个体含有个个染色体组。染色体组。根据染色体数目和形态种类判断:根据染色体数目和形态种类判断:例题例题..韭菜体细胞中含有韭菜体细胞中含有3232条染色体条染色体,,根据这些根据这些染色体的大小染色体的大小、、形态形态、、结构可分为结构可分为88种类型种类型,,由此由此可判断韭菜是可判断韭菜是AA..单倍体单倍体BB..二倍体二倍体CC..四倍体四倍体DD..八倍体CC控制同种性状的基因份数=染色体组数控制同种性状的基因份数=染色体组数4433染色体总数染色体总数//染色体形态数=染色体组数染色体形态数=染色体组数2、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体由受精卵发育而成的个体,由受精卵发育而成的个体,体细胞体细胞中含有中含有两个染两个染色体组的叫二倍体。的叫二倍体。自然界中绝大多数的动物和过半数的高等植物自然界中绝大多数的动物和过半数的高等植物例如:人、果蝇、玉米、番茄等。2、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体由受精卵发育而成的个体,由受精卵发育而成的个体,体细胞体细胞中含有中含有三个或三个或三个以上染色体组三个以上染色体组的叫多倍体。的叫多倍体。三倍体:香蕉三倍体:香蕉四倍体:马铃薯四倍体:马铃薯六倍体:小麦、燕麦六倍体:小麦、燕麦马铃薯是四倍体香蕉是三倍体20124033484211香蕉的祖先为野生芭蕉,个小而多种子,无法食用。香蕉的培育过程如下:野生芭蕉2n有籽香蕉4n加倍野生芭蕉2n无籽香蕉3n香蕉染色体三三四倍体细胞四倍体细胞图中所示为几倍体生物的细胞?奇数倍的多倍体不育多倍体常出现在植物,人和动物少见。思考:思考:细胞进行什么活动可能导致数目染色体加倍?细胞进行什么活动可能导致数目染色体加倍?细胞分裂异常细胞分裂异常染色体加倍细胞染色体加倍细胞多倍体形成多倍体形成自然条件形成多倍体:细胞在有丝分裂的过程中,染色体完成了复制,但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰,纺锤体的形成受到破坏,以致细胞未完成分裂,于是就形成染色体数目加倍的细胞。人工条件下形成多倍体:a.低温处理b.秋水仙素(常用,最有效):当秋水仙素作用于分裂前期的细胞时,能够抑制纺锤体(丝)的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。正常分裂正常分裂低温或秋水仙素处理4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引多倍体的形成若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体精原细胞次级精母细胞初级精母细胞减数分裂体细胞方法:利用秋水仙素使染色体加倍原理:抑制正在分抑制正在分裂的细胞形成纺锤裂的细胞形成纺锤——染色体不分离染色体不分离、、细胞中染色体数目加细胞中染色体数目加抑制纺锤丝的形成抑制纺锤丝的形成有丝分裂旺盛有丝分裂旺盛秋水仙素二倍体幼苗(2N)秋水仙素四倍体(4N)(母本)三倍体植株(3N)二倍体(2N)(父本)受精卵(种子,3N)无籽西瓜联会紊乱三倍体减数分裂时联会紊乱,不能产生正常配子秋水仙素处理二倍体幼苗秋水仙素处理二倍体幼苗不可育不可育——DDDD((滔氏麦草)滔氏麦草)二粒小麦二粒小麦AAAABBBB加倍加倍自然加倍自然加倍AAAA(一粒小麦)(一粒小麦)BBBB((斯氏麦草)斯氏麦草)普通小麦普通小麦人工诱导多倍体可以创造出自然界没有的物种人工诱导多倍体可以创造出自然界没有的物种加倍加倍自然加倍自然加倍人工诱导八倍体小黑麦人工诱导八倍体小黑麦AABBDD((AAAABBBBDDDDRRRR)异源八倍体小黑麦)异源八倍体小黑麦((三倍体杂种,不育三倍体杂种,不育))((二倍体杂种二倍体杂种,,不育不育))AAAABBBBDDDDRRRR((黑麦)黑麦)AABBDDRR((四倍体杂种,不育四倍体杂种,不育))加倍加倍人工加倍人工加倍秋水仙素秋水仙素(每一个字母代表一组染色体)(每一个字母代表一组染色体)普通小麦二倍体黑麦小黑麦鲍文奎和助手们以自己成功的实践和有创见的20多篇科学论文,使我国异源八倍体小黑麦育种工作跃居世界领先水平。观赏或用材植物某些水果非种子农作物直接发育直接发育如花药规律:规律:雄配子雌配子生物体生物体生物体生物体单倍体单倍体受精卵生物体生物体二倍体二倍体三倍体三倍体四倍体四倍体发育1)概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。个染色体组的生物是几倍体?“单倍体生物就是体细胞中含有一个染色体组的“单倍体生物就是体细胞中含有一个染色体组的生物”,这种说法对吗?生物”,这种说法对吗?体细胞中含有体细胞中含有33个以上染色体组的生物一定是多个以上染色体组的生物一定是多单倍体单倍体不对,有些单倍体含有一个不对,有些单倍体含有一个以上染色体组。以上染色体组。例如小麦的单倍例如小麦的单倍体细胞就含有体细胞就含有33个染色体组。个染色体组。不一定,可能是多倍体,也可能是单倍体。不一定,可能是多倍体,也可能是单倍体。(例如小麦的单倍体细胞就只有(例如小麦的单倍体细胞就只有33个染色体组)个染色体组)(2)单倍体的特点:与正常的植株相比,单倍体植株长得与正常的植株相比,单倍体植株长得弱小弱小,而且,而且是是高度不育的高度不育的。。(不能减数分裂产生正常配子)(不能减数分裂产生正常配子)自然状态下自然状态下小麦的小麦的卵细胞卵细胞小麦小麦单倍体植株单倍体植株(33N=N=2121))((33N=N=2121))细胞分裂分化细胞分裂分化((33))单倍体成因单倍体成因a.自然界产生单倍体的原因:一般由未受精的卵细胞发育来卵细胞卵细胞分裂、分化分裂、分化单倍体植株单倍体植株b.人工条件:花粉(花药)离体培养花粉(花药)花粉(花药)离体培养离体培养单倍体植株单倍体植株如果某个体如果某个体由本物种的配子(精子或卵细胞)由本物种的配子(精子或卵细胞)不经受精直接发育而不经受精直接发育而成,则不管它有多少染色体组成,则不管它有多少染色体组都叫““单倍体单倍体””。。(44))在育种上有特殊价值在育种上有特殊价值——单倍体育种单倍体育种aaB_aabbABAbaBab单倍体ABAbaBab花粉离体培养秋水仙素处理取花粉AABBAAbbaaBBaabb高抗新品种aaBB杂交AABBaabb高抗AaBb高抗杂交AABBaabb高抗AaBb高抗A_B_A_bbaaB_aabb高抗现有以下两种类型水稻:高秆抗病(AABB),矮秆不抗病(aabb)。如何得到矮秆抗病的新品种。第一年第一年二二年年第三年第三年第四年第四年AARRAArraaRRaarrAARRAArraaRRaarr秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理幼苗花药离体培养花药离体培养aarraarr(矮杆,不抗病)(矮杆,不抗病)AARRAARR((高杆,抗病)高杆,抗病)11AaRr(AaRr(高杆,抗病)高杆,抗病)ARAraRarARAraRar配子配子纯合体纯合体案例.已知水稻高杆(A)对矮杆(a)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性,,现有纯种高杆抗病与矮杆不抗病水稻,想得到纯种的抗倒伏抗病水稻,请设计育种方案:ARAraRarARAraRar单倍体单倍体矮杆,抗病矮杆,抗病第一年第一年第二年第二年基因重组基因重组具有相对性状的亲本杂交具有相对性状的亲本杂交F1F1植株植株各种类型的配子各种类型的配子花药离体培养花药离体培养单倍体幼苗单倍体幼苗人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍纯合子植株纯合子植株选择所需类型选择所需类型(杂合体)(杂合体)秋水仙素处理秋水仙素处理单倍体幼苗单倍体幼苗单倍体育种程序单倍体育种程序第一年第一年第二年第二年d.不足:不足:技术复杂,要进行组织培养,保证无菌技术复杂,要进行组织培养,保证无菌环境;需要与杂交育种结合。环境;需要与杂交育种结合。a.优点:优点:只需种植两年就能获得所需性状的纯合只需种植两年就能获得所需性状的纯合体。后代性状稳定遗传,可明显缩短育种年限后代性状稳定遗传,可明显缩短育种年限。。b.方法:方法:花药离体培养花药离体培养c.原理:原理:染色体变异染色体变异雄配子雄配子雌配子雌配子合子合子直接直接发育发育单倍体单倍体直接发育直接发育单倍体单倍体由合子发育来的个体由合子发育来的个体,,细胞中含有几个染色体组细胞中含有几个染色体组,,就叫几就叫几而由配子直接发育来的而由配子直接发育来的,,无论含有几个染色体组无论含有几个染色体组,,都只能都只能叫单倍体叫单倍体(55)单倍体和多倍体的区别)单倍体和多倍体的区别生物体生物体二倍体(2N表现型表现型基因型基因型环境环境基因重组染色体变(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)单倍体和多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体体细胞中含有三个以上染色体组的个体自然形成原因由未经受精作用的卵细胞发育而成单倍体由于自然条件剧烈变化的影响,有丝分裂过程受阻碍,于是细胞核内染色体加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞.再经受精作用形成合子而发育成多倍体人工诱导方法花药离体培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株特点植株弱小、高度不育茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养成分的含量都有所增高,但发育延迟,碱基对种类、数量改变数量改变非同源染色体自非同源染色体自由组合由组合非姐妹染色单体非姐妹染色单体交叉互换交叉互换发生发生机理机理单性生殖单性生殖细胞分裂细胞分裂的分裂期的分裂期有性生殖有性生殖减数分裂减数分裂DNADNA复制复制分裂间期分裂间期发生发生时期时期单倍体变异单倍体变异多倍体变异多倍体变异基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异四种生物育种方法的比较育种方法原理实例诱变育种用物理或化学的因素处理生物,诱导基因突变,提高突变频率,从中选择培育出优良品种。青霉素高产菌株的培杂交育种利用生物杂交产生的基因重组,使两个亲本的优良性状结合在一起,培育出所需要的优良品种。用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交,培育出矮杆抗锈病的新类型单倍体育种利用花药离体培养获得单倍体,再经人工诱导使染色体数目加倍,迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。多倍体育种用人工方法获得多倍体植物,再利用其变异来选育新品种的方法。(通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗,从而获得多倍体植物。)三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育染色体数目变异多倍体单倍体发生时期是否产生新基因生产实践中的应用基因重组、基因突变、染色体变异的比较有性生殖间期有丝分裂期单性生殖时减数分裂和受精作用碱基顺序改变分裂受阻配子直接发育没有产生产生没有产生没有产生杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种基因突变基因重组发生机理例1:蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的,而雄蜂是由卵细胞直接发育而成的。问:雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细胞内的染色体组数的关系是怎样的?雄蜂的染色体组数是蜂王的一半,与蜂王产生的卵细胞同。例2.普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体组,用这种花粉粒培育成的植株是A.单倍体B.二倍体D.三倍体例3.某品种水稻的体细胞中含有48条染色体,具有四个染色体组。则此品种水稻属于A.四倍体B.三倍体C.二倍体D.单倍体第五章《基因突变及其他变异》禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!我国遗传病的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上,每年出生的患儿就高达2万人。3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病1、遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型:人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系((常、显)X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。缺少正常基因P,体细胞缺少一种酶。智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。(2004上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中可能不含该致病基因的是(A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?生一个男孩白化的概率是多少?肌肉萎缩无力,行走困难。患者后肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者,且代代发单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病更可能无中生有为隐性,隐性遗传看女病。有中生无为显性,显性遗传看男病。多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病:患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征(性腺发育不良)等。(21三体综合征)体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。21(先天性愚型)引起21(先天性愚型)引起由于5号染色体缺失一段患者两眼距离较远耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻音调高很像猫叫引起(Turner综合症)引起患者身材矮小外观表现为女性但性腺发育不良乳房不发育没有生育能力是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1/3500经染色体检查发现患者缺少了一条X染色体染色体组成:45条/XOTurner综合症vsKlinefelter综合症(克氏综合症)先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症2、形成卵细胞时,减后期,XX同源染色体未分离减后期,姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时,减后期,XY同源染色体未分离若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中?父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中?精子产生过程中卵细胞产生过程中(2004北京)人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率是B、1/4C、1/2(1999上海)在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿?(23A+X22A+X21A+Y22A+Y30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培难道这个原理就不适用于人类吗?3、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传传递方式推算再发风险向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断基因诊断采用DNA分子杂交原理,利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症(3)抗维生素D佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体病(7)性腺发育不良G.性染色体病(1996上海)某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者,医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者,而父亲性状正常,医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为(A、血友病为X染色体上的隐性基因控制B、血友病为X染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上的显性基因控制(2005广东)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是(遗传病遗传方式夫妻基抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传选择生男孩X染色体隐性遗传选择生女孩白化病常染色体隐性遗传病AaA选择生女孩常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断三、能力培养1、遗传病类型的判断2、遗传病有关概率的计算4、优生的措施5、综合运用(1995上海)下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱,请分析回答:(1)此遗传病的致病基因位于染色体上,正常男性患病女性患病男性正常女性1、遗传病类型的判断2、某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是(A、外祖父母亲男孩B、外祖母母亲男孩C、祖父父亲男孩D、祖母父亲男孩2、该病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自(正常男性患病女性患病男性正常女性(1998上海)右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是A、1/4B、1/3C、1/8D、1/6IIIII4、优生的措施(2005江苏)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于(A、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制(2004上海)下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若-7为纯合体,请据图回答:正常女性正常男性甲病女性甲病男性患两种病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病;乙病是致病基因位染色体上的性遗传病;2、-5的基因型可能是,-8的基因型是aaBB或aaBbAaBb2/35/12-5、-105、综合运用规律:如果某个体由本物种的配子(精子或卵细胞)不经受精直接发育而成,则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是A、非同源染色体之间相互交换片段;B、染色体中DNA的一个碱基发生改变;C、染色体缺失片段;D、染色体增加片段。BB2、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是A、诱导染色体多次复制;B、抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成;C、促使染色单体分开,形成染色体;D、促进细胞融合。BB4.为了用人工的方法同时得到AABB、AAbb、aaBB、aabb四种纯合体,应采取下列那种基因型个体的花药进行离体培养:A.AaBBB.AaBbC.AabbD.AABb3.下列细胞含有一个染色体组的是:A.人的表皮细胞B.果蝇的受精卵C.小麦的卵细胞D.玉米的极核DDBBCC5.下列有关单倍体的叙述,正确的是A.体细胞中含有一个染色体组的个体;B.体细胞中含有奇数染色体数目的个体;C.体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体D.体细胞中含有奇数染色体组数目的个体。左图是果蝇体细胞染色体图解,根据回答:1、此果蝇是______性果蝇性染色体为___,其性别决定方式属于_____型。2、细胞中有_____对同源染色体。有____个染色体组。是_______倍体。3、细胞中有_____对常染色体。4、细胞中有_____对性染色体。能产生____种配子。

染色体疾病有哪些(染色体数目变异疾病)

染色体数目变异假说

文献介绍:第6章染色体变异(p115-148)第6章染色体变异(p115-148)第6章染色体变异染色体变异第一节染色体结构变异第二节染色体结构应用第三节染色体数目变异及其应用本章主要内容。经典遗传学基础和遗传理论染色体是基因的载体。基因在染色体上有特定的位置,呈线性排列。在细胞分裂过程中,染色体精确地复制、分布、分离和结合。

每个物种的染色体数目都是稳定的。在减数分裂过程中,单体可以交换相应的片段(精确到碱基对水平),改变非等位基因的组合,但不改变染色体上基因位点之间的序列和距离(染色体结构稳定)。

染色体变异(染色体变异,~畸变):染色体结构变化染色体基因重排染色体数目变异细胞内染色体组成变化染色体变异影响染色体形态数目细胞分裂(减数分裂)过程中细胞基因组成异常,排列模式改变遗传模式。

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姓名: 田颖

擅长: 子宫息肉、宫腔粘连、盆腔炎、子宫腺肌症、卵巢囊肿、排卵异常、子宫内膜异位症、染色体异常、妇科内分泌疾病、反复性流产、不明原因不孕、绝经

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