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羊穿性染色体低比例嵌合

来源: 杭州市妇产科医院 类型: 染色体异常 时间: 2021-08-01 10:22

答:更全面的染色体检查,包括微阵列、FISH、脐带血检查等,仍然有价值。异常镶嵌比例越低的证据越多,真实情况比例越低的可能性越高。嵌合异常比例高则越差越差,但不能完全排除异胎比例的可能性;如果异常比例低,则不能完全排除异常。如果你想尝试分娩,可以考虑超声波、MR等观察,但你需要告知很多产前没有异常症状。

1、还记得第一次拿到唐筛结果的时候,压根没放在心上。虽说是但也是98.6%的几率是好宝宝的嘛,而且我也不是高龄产妇。得知有一个叫华大基因的检测机构可以无创检测,想想就去做一下吧,反正肯定不会有事的。拿着高危单到医院去咨询,就被医生吓个半死,说曾经有一个高危的没有再查,结果生出来果然是个唐氏儿,如何如何可怕等等。。。怀着一颗忐忑的心,当时就抽了血送华大基因检测。。。

2、一周过去了。。。两周过去了。。。。直到足足第三周,结果才出来,电话通知,21三体低风险,但染色体还是异常,说性染色体缺损,也就是45X0特纳综合症。

羊穿性染色体低比例嵌合

性染色体低比例嵌合

大家好,我是章均,专业擅长于产前筛查、诊断、遗传状态检测。不是说唐筛高风险,做了穿刺就好了吗?怎么穿刺结果还是说不清呢?胎儿到底有没有问题呢?如果有准妈妈做了羊穿,结果拿到的报告上写着宝宝可能有异常、也可能没问题;几张羊水报告还不一样的时候,肯定会抓狂。

其实不光准妈妈会抓狂、临床医生也很想直接晕过去拉倒;很想把实验室的工作人员拉出来好好较量较量,你们到底在干嘛?

出得什么坑人的破报告!实验室的兄弟们也是一肚子委屈!你知道我又是分瓶培养、又是原位培养、又是低强度、高强度再次培养、又做数据对比、又做重复对比、基因型分类,加了多少班,多做了多少工作、掉了多少根头发吗?

羊穿性染色体低比例嵌合

羊穿性染色体异常

1、我也在思考这个问题:对于华大做的无创诊断X情况我无法做出评论或质疑,因为对他们的检测方法和流程不清楚。但从你脐血检测结果及B超看,孩子是男孩无疑,为何能检测出X情况,这种情况需要咨询无创检测的医生可能更好些,请他们协助判读前后不一致的情况。如果当初羊水标本有留取,可做羊水FISH。

2、我的观点认为:1)虽然羊水穿刺有一定的误诊率,准确率在95%以上,但这种嵌合比例如此高,这种情况少见。后续脐血却没有检测到X,前后矛盾之处难以解释;2)华大抽孕妇血检测到X而胎儿脐血却证实是XY,这种情况是否说明胎儿血液中染色体为XY,而胎儿上皮细胞中有X嵌合现象。还有一种可能是你本人外周血有X的嵌合,你的血污染了胎儿羊水细胞,培养过程中得到明显增值,故得到嵌合报告;

3、大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

羊穿性染色体低比例嵌合

6%低比例性染色体嵌合

1、Y双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)分析不同原核(pronucleus,方法对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析。

2、@@[1]MunneS,DaileyT,FinkelsteinM,etal.ReductioninsignaloverlapresultsinincreasedFISHefficiency:implicationsforpreimplantationgeneticdiagnosis.JAssisReprodGenet,19913:149-156.@@[2]EvelyneV,ThierryV,CedricLC,etal.Chromosomeinstabilityiscommoninhumancleavage-stageembryos.NatMed,20015:577-583.@@[3]YanJH,ChenZJ,LiY,etal.Implantationvalueofmultiploidzygotesderivedfrominvitrofertilization.ReprodContracep,2005,2537-54[颜军昊,陈子江,李媛,等.体外受精后多原核受精卵的移植价值.生殖与避孕,2005,2537-54]@@[4]StaessenC,VanSteirteghemAC.Thechromosomalconstitutionofcmbryosdevelopingfromabnormallyfertilizedoocytesafterintracytoplasmicsperminjectionandconventionalinvitrofertilization.HumReprod,19912:321-32@@[5]DaphnisDD,FragouliE,EconomouK,etal.AnalysisoftheevolutionofchromosomeabnormalitiesinhumanembryosfromDay3to5usingCGHandFISH.MHR-BasicSciReprodMed,2008,117-125.@@[6]RenXL,XuYW,ZhouCQ,etal.Analysisofchromosomemosaieisminpreimplantationembryosbyusing2sequentialroundsoffluorescenceinsituhybridization.ChinJMedGenet,2706-7「任秀莲,徐艳文,周灿权,等.应用两轮荧光原位杂交进行人类植入前胚胎染色体嵌合型的研究.中华医学遗传学杂志,2007,24:706-708.]@@[7]BielanskaM,TanSL,AoA.Chromosomalmosaicismthroughouthumanpreimplantationdevelopmentinvitro:incidence,type,andrelevancetoembryooutcome.HumReprod,200413-419.@@[8]ShawJM,OranratnachaiA,TrounsonAO.Fundamentalcryobiologyofmammalianoocytesandovariantissue.Theriogenology,2000,53:59-7@@[9]MullenSF,AgeaY,BroermannDC,etal.TheeffectofosmoticstressonthemetaphaseⅡspindleofhumanoocytes,andtherelevancetocryopreservation.HumReprod,2004,19:1148-1154.@@[10]ParkSE,ChungHM,ChaKY,etal.CryopreservationofICRmouseoocytes:improvedpost-thawedpreimplantationdevelopmentaftervitrificationusingTaxol,acytoskeletonstabilizer.FertSteril,2075:1171-118@@[11]BielanskaM,JinS,BernierM,etal.Diploidaneuploidmosaicisminhumanembryosculturedtotheblastocyststage.FertSteril,2005,8336-342.@@[12]MunneS,VelillaE,CollsP,etal.Self-correctionofchromosomallyabnomalrembryosincultureandimplicationsforstemcellproduction.FertSteril,20084:1328-132011-03-04

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