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NIPT检测到染色体拷贝数变异

来源: 新加坡GynaeMD诊所 类型: 染色体变异 时间: 2021-07-29 10:07

还可以预测染色体拷贝数变异胎儿,硕士学位论文中无创产前DNA检测基因组拷贝数变异的临床诊断意义研究生:柯伟林专业名称:妇产科学研究方向:产前诊断指导老师:李清广州医科大学教授。广州万方数据,2017年3月

1、中华医学遗传学杂志2017年6月第34卷第3期ChinJMedGenet,JuneV!!,堕!.!无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义柯玮琳赵卫华揭深秋陈睛晴黎青510150广州医科大学附属第三医院(柯玮琳、陈晴晴、黎青);518035广东省深圳市第二人民医院产科(柯玮琳、赵卫华、NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomalcopynumbervariation,CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义。

2、中华医学遗传学杂志2017年6月第34卷第3期ChinJMedGenet,JuneVNo.3无创产前DNA检测(non—invasiveprenataltesting,NIPT)是一项非侵入性产前筛查技术,其目标疾病为18与13三体,检测的准确性接近100%,假阳性率d1%。从原理上看,基于母血中胎儿游离DNA(cfDNA)全基因组测序的NIPT,还会发现其他染色体非整倍体以及染色体微缺失/微重复。

NIPT检测到染色体拷贝数变异

羊水穿刺拷贝数变异

1、CNVs在不同个体中会表现出外显率的差异,患者中有近40%的家族特异性CNVs遗传自无明显ASD临床表型的父母0163。

2、CNVs外显率也具有性别差异,相较于男性患者,ASD女性患者携带的CNVs外显率更高‘1⋯。

3、其他常见的ASD相关的新发CNVs还包括1q21的扩增、5p15.2的缺失、15q11-13的扩增缺失、15q13的扩增、17p11.2的扩增口’“’”o。

4、现已知CNVs与ASD表型关联主要在智力障碍方面,而不是社会认知方面。

5、ASD为复杂性疾病,不符合经典的孟德尔遗传模式,因此关于ASD致病CNVs的研究也关注于非孟德尔遗传的因素,比如新发突变(denouomutation)。

6、相比新发CNVs的分析结果,并未发现遗传性CNVs在患者和对照中的统计学差异¨h23。

7、因此,CNVs对ASD的影响是受多因素调控的。

8、研究发现对照人群中新发CNVs发生的频率为1%,而ASD患者中新发CNVs的频率是其2~10倍‘2“。

1、学位论文独创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究工作所取得的成果。文中依法引用他人的成果、均已在文中做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果,也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。本人如违反上述声明,愿意承担以下责任和后果:交回学校授予的学位证书;

2、广州医科大学硕士学位论文2对象与方法研究对象选取2014年10月到2015年10月期间,采用知情选择的原则,在深圳市第二人民医院及深圳市其他医院自愿参与NIPT检测的孕妇14235例,患者年龄21-42岁,平均年龄31.4岁。纳入标准孕龄12-24周,单胎,排除标准孕妇本人为染色体异常患者、孕妇接受过移植手术及干细胞治疗、孕妇在四周之内接受过免疫治疗、孕妇在一年内输注过异体血制品。

3、Abstract5duplicationsyndromes.Objection1.TodiscussNIPTchromosomalcopynumbervariation(CNV)prenatalscreeningaccuracy.2.TodiscussNIPTchromosomemicrodeletion/microrepeatprenataldetectioninprenatalscreening.3.ToverifiedNIPTandwithG-banding,CGHtechniqueinthediagnosisofhowtoeffectivelycombinetheCNV,preventandreducechromosomalmicrodeletion/duplicationmicrobornbabysyndrome.SubjectsandMethodsSubjectsDuringtheperiodfromOctober2014toOctoberupontheapprovalofHospitalEthicsCommitteeonPrenatalScreening,atotalof14235pregnantwomen(fivepatientswerelostinfollow-ups),ranginginagefrom21to42yearsold,(mean31.5yearsold),wereenrolledtoundergotheNIPTprocedureforCNVdetectionintheSecondpeople’sHospitalofShenzhenCity.Thepregnantwomenwhosufferedfromchromosomeabnormalitiesandunder-wenttransplantation,stemcelltherapy,immunotherapywithin4weeksorinfusionofallogeneicbloodproductswithinoneyearwereexcludedfromthestudy.Theincludedwomenwereatthegestationalageof12to24weeks,eachhavingsingletonfetus.Allthesubjectsgaveinformedconsentforparticipationinthestudy.Method5mLperipheralblooddrawnfromthepregnantwomenwasdetectedbytheNIPT.Thepregnantwomenwhoweredetectedwithpositivechromosomemicro-deletion/micro-duplicationperformedamniocentesisandfurtheranalyzedtheresultsbyG-bandkaryotypingandChromosomalMicroarrayAnalysis(CMA).Ifnecessary,...

NIPT检测到染色体拷贝数变异

未见染色体拷贝数变异

女,病理学家,主要从事临床病理诊断与研究。电子邮件:lsp-325@163。com。·发育迟缓儿童基因组拷贝数变异SNP芯片检测,中山大学附属第一医院病理科,广东广州,510080;

2.

1.1例精神运动发育迟缓儿童基因组拷贝数变异(CNVs),寻找相关的遗传疾病因素,并探讨SNP芯片(SNPAray)在分子细胞遗传学诊断中的优势。方法采用g显带法分析儿童及其家长的核型,采用SNPAray法分析儿童的CNVs,采用荧光法分析。结果经FISH和家系分析验证。儿童及其父母外周血g显带核型分析结果未见异常。SNPAray发现这个孩子在22q11.2号染色体上有一个微缺失。儿童特殊的面容和精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失有关。SNP芯片具有分辨率高、准确度高的优点。它是一种临床遗传学诊断,特别适用于有特殊面部特征和不明原因智力迟钝的患者。重要的技术

,904-ShengbaoMedicalTangchao!!!!!!!!!!Sheng!DansidanDepartmentShucigaretti!!PlasticLeague!!!Cong-shaped"Somei-plastic:Cong!Zhu!Silk:Cushion!!:!!!!!!:!!!!!:League!:!!!!!Researchprogressonautism-relatedcopynumbervariationdetectionandinterpretationofitsclinicalsignificanceJiangTingya,YuanShaofei,MaYuanyuan,YanDandan,YuanPing,XieWenqian,ShiHaifeng,ZhouYangAutismSpectrumDisorder(ASD)isdefinedbasedonbehavioralscienceSymptomsaremainlydividedintoclassictypeASDandsyndrometypeASD.AutismcommonlyreferredtogenerallyreferstoclassicASD,thatis,thetwocoresymptomsofASDthatstrictlyconformtothebehaviorofASD.AccordingtothelatestdiagnosticcriteriaformentalillnessreleasedbytheAmericanMentalDiseaseAssociation(APA),thefiftheditionoftheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders(DSMOne

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