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已知短指症为常染色体显性遗传病

来源: 俄罗斯“Gineya”医疗中心(2005年) 类型: 常染色体显性遗传病 时间: 2021-07-22 10:47

已知短指症为常染色体显性遗传病

1、单基因病起源于_,多基因病起因于_和_,线粒体病呈_遗传。二、名词解释:

2、遗传病单基因病染色体病体细胞遗传病

3、第2章遗传的分子基础

1、_是最常见的突变,发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为___。二、简答题:

2、请简要说明遗传的基本规律和其内容。

1、单基因的主要遗传方式可分为____。

2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是_。

3、系谱中不仅包括_或_的个体,也应包括_。

4、在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率_。

5、常染色体显性遗传病的致病基因在_上,与性别_。

6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配,每胎孩子得病的概率为_,在患者的表现型正常同

7、胞中杂合子占_,杂合子与正常人婚配,子代表型_?,携带者占_。

8、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因,称为_。

9、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种性状的传递方式为_。

10、一个生物体所表现的遗传性状称为_,与此性状相关的遗传组成称为_。二、选择题

11、下列属于常染色体显性遗传病的是()

12、A、白化病B、多指病C、血友病D、苯丙酮尿症

13、已知短指症为常染色体显性遗传病,杂合子患者与正常人婚配,生下短指症患者的可能是A、

已知短指症为常染色体显性遗传病

显性遗传病有哪些

1、近亲婚配发病风险高于随机婚配。

2、Klinefelter综合征。

3、2/1000(1分)多基因遗传指受基因决定的性状或疾病2对以上等位;

4、答题(共3题,24分)(8分)常染色体隐性遗传的特点?

5、q(1分)在多基因遗传中起作用的基因是D。

6、mtDNA基因(1分)μ±2δ范围内的面积占正态分布线下总面积的D。

7、遗传与性别无关,男女均可得病;

8、空题(共8题,8分)(1分)_遗传物质_改变而产生的疾病称为遗传病。

9、(4分)系谱系谱(Pedigree):表明在一个家庭中,某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。

10、特殊握拳状(1分)13三体综合征又称(B)。

11、适合度(1分)人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是点突变___。

填空题(180分)

1、染色质和染色体是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同形式。

2、真核细胞染色体是DNA(或者答遗传物质)的载体。

3、细胞有丝分裂过程中中期期的染色体最易鉴别,因为此期染色体螺旋化程度最高,在普通光学显微镜下即可清晰易见。

4、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条单体(或者染色单体)构成,彼此互称为姐妹染色单体。

5、人类体细胞中染色体的数目为46条,称为二倍体,以2N表示。

6、人类生殖细胞中染色体数目为23条,称为单倍体,以N表示。

7、人体细胞23对染色体中,22对为男女所共有,称为常染色体。共分组,另一对随男女性别而异,称为性染色体。

8、正常人类女性核型描述为22+XX。正常人类男性核型描述为22+XY。

9、DNA分子的复制发生在分裂间期。

10、Xq27和1p36分别代表X染色体长臂2区第7带和。

11、根据染色体着丝点位置不同,可将人类染色体分为3类,分别为端着丝点和亚端着丝点、中着丝点着丝粒染色体。

已知短指症为常染色体显性遗传病

X染色体显性遗传病

1.对于染色体易位携带者、老年孕妇和反复流产患者,可检测全基因范围的染色体疾病,包括非整倍体、大片段拷贝数异常、单亲本二倍体等。

2.它可以筛查1000多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性肿瘤疾病,并为基因疾病携带者选择健康的胚胎,植入它们以生产健康的婴儿。

3.它可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征。对于基因疾病携带者,准确筛选不携带基因疾病的男性或女性胚胎,使后代不再受到基因疾病的侵害。

4.它可以检测胚胎HLA匹配,如β-地中海贫血。定制的hla匹配胚胎不仅可以生下健康的婴儿,还可以治疗生病的兄弟姐妹。

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