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常染色体性染色体异倍体

来源: 陆军特色医学中心 类型: 性染色体 时间: 2021-07-22 09:44

D.染色体部分缺失E.脆性X染色体

1、最常见的染色体畸变综合征是:

2、A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

3、D.猫叫样综合征E.Edward综合征

4、*核型为X者可诊断为:

5、*Klinefelter综合征患者的典型核型是:

6、A.XB.XXYC.XYY

7、D.XY(XX),+21E.XY(XX),+14

8、雄激素不敏感综合征的发生是由于:

9、A.常染色体数目畸变B.性染色体数目畸变C.染色体微小断裂

10、D.常染色体上的基因突变E.性染色体上的基因突变

11、*Down综合征为_______染色体数目畸变。

12、A.单体型B.三体型C.单倍体D.三倍体E.多倍体

13、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成多少种类型的合子:

14、A.8B.12C.16D.18E.20

15、Edward综合征的核型为:

16、A.XB.XXYC.XY(XX),+13

常染色体性染色体异倍体

染色体畸变与染色体病

…第三章染色体畸变与染色体疾病(答案)最常见的染色体畸变综合征有:A.克兰费尔特综合征B.唐氏综合征C.D.特纳综合征猫样综合征E.爱德华综合征*2。A.克兰费尔特综合征B.唐氏综合征C.D.特纳综合征猫样综合征E.爱德华综合征*3。克兰费尔特综合征患者的典型核型为:A.XB。XXYC。XYYD。XY(XX)+21e。XY(XX)+144。雄激素不敏感综合征的发生是由于:A.常染色体数目的畸变B.性染色体数目的畸变C.染色体极小的断裂常染色体基因突变E.性染色体基因突变*5。唐氏综合症是在_______中染色体数目异常。A.单倍体B.三体C.单倍体D.三倍体E.多倍体其中一对是非同源染色体间相互易位的载体。当与正常配子结合时,可形成多少种受精卵:A.8B。12c。16d。18e。

207.爱德华综合征的核型是:A.XB。XXYC。XY(XX),+13d。XY(XX)+21e。XY(XX)+188。XX的男性病例可能是因为它包含:A.RasB。SRYC。p53D。MycE。阿尔法球蛋白基因9。大多数Down综合征属于:A.易位型B.游离型C.最小缺失型马赛克E.倒置型*10。A.B.苯丙酮尿症白化病C.血友病D.克兰费尔特综合征E.亨廷顿舞蹈病体细胞间期核X体数量增加,可能为:A.Smith-Lemili-Opitz综合征B.Down综合征C.D.Turner综合征超级女性E.Edward综合征12。超氧化物歧化酶(SOD-)基因位于:A.1号染色体B.18号染色体C.21号染色体D.X染色体E.Y染色体*13。经检查,患者核型为XY,del(p,表明为_____患者

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性染色体异常

1、约是21三体(唐氏综合征)发病率的2倍~()。最常见的性染色体异常为

2、XXY(克氏综合征)、

3、X(特纳综合征)、

4、XXX(超雌综合征)和

5、XYY(超雄综合征)~()。性染色体异常的临床差异化比较大,通常存在智力偏低情况,

6、X和

7、XXY相较于

8、XXX和

9、XYY,其性腺发育和生殖能力均较差~()。因此,产前诊断中对于不同类型性染色体异常的超声表现和妊娠选择存在较大的困惑~()。随着无创产前筛查(non-invasiveprenataltesting,NIPT)广泛应用于筛查胎儿染色体非整倍体,大量不同类型性染色体异常病例筛检出来,给遗传咨询带来巨大挑战~()。

10、女性发病率约为1/

11、其中Turner综合征和Klinefelter综合征是最常见的性染色体异常疾病。本研究通过对2013年1月至2015年6月在潍坊市妇幼保健院行游离DNA(cffDNA)高通量测序和羊膜腔穿刺的7521例检测结果进行总结分析,探讨cffDNA测序对性染色体异常检出的效果及临床可行性;并讨论以母体血清学筛查、胎儿B超筛查和高龄孕妇作为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常检出的临床价值。

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染色体和性染色体一样吗

1.果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体,但它们的形状和大小并不完全相同。下图是果蝇X和Y染色体的同源和非同源片段的对比图,其中a和C是同源片段。

2.如果这只雄性果蝇的D段有同样的疾病基因,那么它就会与正常的雌性果蝇交配,后代的发病率为______________。

3.据了解,果蝇的X染色体上有一对等位基因,分别控制着腿上的标记(H)和腿上的标记(H)的缺失。有几种纯种果蝇。请用杂交实验确定基因H和H在X染色体上的位置是a段还是b段。实验步骤:选择纯种果蝇作为亲本,雌雄亲本的表型顺序为_____________________;利用亲本果蝇进行杂交,观察后代果蝇的性状并进行统计。

4.研究人员就一定浓度的CaCl2和Gibberellin对某植物种子下胚轴生长的影响进行了相关实验。结果如图b所示。从图中可以看出,一定浓度的CaCl2对下胚轴的生长有__________的影响

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