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男性不育y染色体缺失是检查什么

来源: 柬埔寨丹若国际生殖中心 类型: 男性y染色体 时间: 2021-07-22 09:04

提示Y染色体微缺失可能是男性原发不育的一个重要遗传因素,染色体微缺失又称AZF微缺失,是已知导致男性不育的最重要的遗传因素之一。目前,Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。在临床检查中,发现部分男性存在Y染色体微缺失。这是怎么回事?面对这样的结果,我们该怎么办?

Y染色体微缺失检测适应人群,

1、AZFa+b+c区域缺失临床无精子症。核型检查通常为XX性反转男性综合征(XXmale)或等臂双着丝粒Y染色体(iso(Y)*)

2、少精子症患者(精子密度小于每毫升5百万个);-AZFc区域缺失临床表型和睾丸组织学类型多种多样,以无精子症、严重少弱精子症,精子数进行性下降最为常见。罕见情况下,也可以自然垂直遗传给男性后代。

3、精子密度正常,但原因不明的男性不育患者;

4、男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者;

5、原因不明男性不育患者用药前;

6、妻子有不明原因习惯性流产

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y染色体缺失的人应该吃什么药?染色体检查项目:生殖系统:白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症、淋病、梅毒等性传播疾病。无论是否有妇科疾病,如性传播疾病,最好在怀孕前彻底治疗,否则会造成流产、早产等风险。这是一个普通的阴道分泌物测试,大多数女性不会有任何感觉,但在测试过程中放松可以让你不那么敏感。

妇科内分泌:促卵泡激素、黄体生存激素6项。主要诊断月经不调等卵巢疾病。尿常规:有助于肾脏疾病的早期诊断。

10个月的妊娠期对母亲的肾脏系统来说是一个巨大的考验。身体新陈代谢的增加会增加肾脏的负担。

一套完整的畸形:包括风疹,刚地弓形虫和巨细胞病毒。60%至70%的妇女将感染风疹病毒。一旦感染,尤其是在怀孕的前三个月,它会导致流产和胎儿畸形。

1、AZFa区缺失较罕见,约占Y染色体缺失患者的5%,但缺失的后果最严重,患者临床表现为:唯支持细胞综合症,伴睾丸体积缩小,无精。目前对于唯支持细胞综合症尚无有效治疗方案。

2、AZFb区缺失较常见,约占Y染色体缺失患者的30%,患者临床常表现为:减数分裂后的生精上皮细胞稀少,生精过程阻滞在精母细胞阶段,少见成熟精子生成,该病症即使通过睾丸精子卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术进行辅助生殖,效果仍不佳。

3、AZFc区缺失最常见,占Y染色体缺失患者的60%以上,患者临床表现为:精子生长障碍及无精症,也可表现精子计数正常,但伴精子形态异常,可自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。

4、少精子症患者(精子数目少于20×106/ml);另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

5、精子密度正常,但原因不明的男性不育症患者;

男性不育y染色体缺失是检查什么

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1.染色体分析:2。Y染色体微缺失检测:5%的男性不育患者存在染色体异常,包括染色体结构和数量异常,其中15%为无精子症患者。随着辅助生殖技术的发展,基因异常的男性不育症患者已经可以通过胞浆内精子微量注射/体外授精/植入前遗传学诊断生育后代。诊断是选择辅助生殖程序的关键。

3.男性不育相关基因检测:Y染色体长臂无精子因子(AZF)区微缺失引起的精子发生障碍是男性不育的重要原因,表现为原发性无精子症或少精子症。

4.虽然很多常染色体基因被认为与男性生殖功能有关,但只有少数基因突变被明确证实具有临床意义,如:囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)、胰岛素样因子3(胰岛素样因子insl3)基因和松弛素家族肽受体2(松弛素家族肽受体,RXFP2)基因

如果检测后发现AZFc区域缺失,患者希望通过睾丸手术找到精子。严重少精子症或少精子症患者也可以考虑接受胞浆内精子注射技术辅助生育治疗,但Y染色体微缺失可能遗传给男性后代,因此,植入前遗传学诊断是最好的。目前,国内关于是否进行植入前遗传学诊断的意见分歧很大。然而,Y染色微缺失的检测已经是正规专业医院的男科医生在检查男性不育症时必须检查的常规项目。

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