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无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

来源: 武汉大学中南医院生殖中心 类型: 无创产前基因检测 时间: 2021-06-16 10:40

13号染色体以外的常染色体非整倍体,荧光原位杂交技术在染色体非整倍体检测中具有重要意义,在临床中得到了广泛应用。这种技术仍然有其局限性。它主要检测染色体位点和着丝粒数量的变化,不能用于检测单碱基突变。荧光原位杂交技术在其他领域也有重要的应用,如乳腺癌患者HER-2基因检测指导用药等。

1、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性的分子标记技术。其操作简单,应用在染色体非整倍体的检验中,标本主要有两种:绒毛组织(或胎儿肌肉组织)和羊水。对于两种标本的处理过程基本相似(绒毛组织包括剪碎步骤),包括:离心弃上清、低渗(氯化钾溶液)、预固定(甲醇:冰乙酸为1)、固定、杂交探针(然后温箱过夜)、复染、荧光显微镜下计数等等。

2、人类正常染色体核型为:XX或XY。但某些情况下,会出现染色体数目及形态异常,其中染色体形态异常主要包括易位(如罗伯逊易位)、倒位(可分为臂间倒位和臂内倒位)、缺失、重复等,最近微重复和微缺失(可以采用基因芯片技术发现)也逐渐引起人们的重视;染色体数目异常主要表现为:非整倍体(如单体、三体,且以三体症最常见),主要原因是生殖细胞在减数分裂时染色体出现不分离。

3、自然流产是一种由多因素造成的不良妊娠结局,是妇产科常见疾病,其发率占全部妊娠结局的10%-15%,多数发生在早期,妊娠终止在12周前者称为早期流产。

无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

14号染色体非整倍体

2016年7月,ACMG(AmericanSocietyofMedicalGeneticsandGenomics)发表声明,更新了胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识(以下简称共识),涵盖7个方面。

为了便于阅读和理解,由于目前无创产前检测的临床定位是一种筛查技术,ACMG使用NIPS(non-invasive产前筛查)代替NIPT(non-invasive产前检测)。

自2013年ACMG首次发表声明以来,无创产前筛查(NIPS)技术已迅速融入产前检查系统。

新的研究证据表明,对于不同年龄的非肥胖孕妇,可以选择NIPS来替代传统的9-10周妊娠后的唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征的血清学筛查。

无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

Methods

1、FromJanuary2016toDecember7972pregnantwomenwithsingletonpregnanciesacceptedtheNIPStestafter10thgestationalweekwithinformedconsent.Thosewithfetalchromosome16abnormalitysuggestivebytheNIPStestweresubjectedtoprenataldiagnosisincludingchromosomalkaryotypingandchromosomalmicroarrayanalysis(CMA).

2、Ofthe7972pregnantwomentestedbyNIPS,16(0.2%)werepredictedtohavefetalchromosome16abnormality.Theaverageageofthe16pregnantwomenwas33.5±5.andtheaveragegestationalweekwas19.88±2.47.Chromosomalkaryotypingverifiedthat3fetuseshadmosaicismsand1carriedpericentricinversionofchromosomewhichyieldedapositivepredictivevalue(PPV)of18.8%.CMAhasdetected7fetuseswithgenomicabnormalities,whichyieldedaPPVof43.8%.Elevenofthe16women(68.8%)havegivenbirthtohealthybabies.Results

无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

验血有16条y染色体

确认满足测试要求:经b超确认,实际胎龄为6周以上,有胎心,胚芽3mm以上;

2.6个月内没有男婴流产;

3.六个月内没有男孩出生;

4.未进行过输血、器官移植等手术;携带港澳通行证,等待结果1~提前等待结果:1。采样完成后,所有孕妇都可以返回等待结果!样品提交检验后,你当天就可以知道了。结果一出来,我们就会给您发电子报告。原件可以领取或邮寄。

2.化验报告由香港的一家普通化验所签发。

3.当你去香港验血时,你必须符合一定的要求。

4.-6周要求:6周后,当心管跳动时即可进行试验。

5.-7周要求:孕妇的胚胎(CRL)≥9mm或胎囊(GS)≥35mm,心脏管跳动后可进行测试。

6.无论是6周还是7周,必须保证一年内无男婴出生,半年内无男婴出生,无输血或主要器官移植。如果你满意,你可以来验血。

荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在放射性原位杂交的基础上发展起来的一种非放射性分子标记技术。该方法操作简单,可用于染色体非整倍体的检测。有两种主要类型的标本:绒毛组织(或胎儿肌肉组织)和羊水。两个标本的处理步骤基本相似(绒毛包括切割步骤),包括:离心弃上清,低渗(氯化钾溶液),预固定(甲醇:冰醋酸为3:

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