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人类染色体分组(人类染色体编号规则)

来源: 泰国康明国际医院(1980年) 类型: 染色体检查 时间: 2021-06-16 10:11

推测基因包括从EST簇或染色体序列推断出的基因,假基因,以及从交叉杂交或计算机搜索序列数据库得到的基因。从EST簇或染色体序列推断出的基因命名是在基因所在的染色体数目后加上一个绝对数目。伪基因是指序列本身不转录,但与转录的结构基因在序列上高度同源的基因。为了表明伪基因和结构基因的对应关系,对伪基因的命名是在结构基因后加一个P,如ACTBP2(actitinbetapseudogene)

1、【◆题库问题◆】:人类基因组的编码序列所占比例为()

2、【◆题库问题◆】:妊娠时母体内哪些激素浓度增加()A.大约50%

3、【◆题库问题◆】:下列有关肌钙蛋白应用评价的说法不正确的是()

4、【◆题库问题◆】:患者男,39岁,因车祸引起右踝骨折入院。患者无其他任何症状,否认黄疸,发热,关节痛,腹痛,恶心,呕吐,呕血,黑粪和疲劳。无输血史。未服用对乙酰氨基酚、非甾体消炎药和其他药物。无肝炎史。2个月前大量使用静脉注射药约2周。查体:右踝骨折,无黄疸、发热。心、肺正常。腹软,无触痛。

5、【◆题库问题◆】:脂肪酸进行β-氧化的部位是()【◆参考答案◆】:A,B,C

6、【◆题库问题◆】:关于血浆中甲状腺素,下列叙述正确的是()A.细胞质

7、【◆题库问题◆】:哪一种维生素一半是通过食物而来,一半是由肠内细菌合成()A.以游离的形式运输

8、【◆题库问题◆】:下列器官或组织能产生激素的有()A.维生素K

9、【◆题库问题◆】:EPO对下列哪种细胞不起作用()A.A.性腺B.胃肠道C.下丘脑D.肾E.腺垂体

人类染色体分组(人类染色体编号规则)

人类染色体分组

1、在历史上曾用组织分布指定基因特性,但如今更倾向于使用阿拉伯数字。

2、GDB/HUGO概述如今,至少已有10000多条人类基因被发现,而且每天约有9条新基因登录。

3、(浙江大学玉泉校区生物系,杭州关键词:人类基因;

4、如前列腺素I2合酶基因不能用基因符号“PIS”来命名,而应根据平行规则命名为“PTGIS”。

5、人类基因命名规则[8]3.1一般规则基因符号应为大写的拉丁字母或大写的拉丁字母和阿拉伯数字的组合。

6、因为以前认为的组织特异性在后来证实基因可能并不局限在这些组织中表达。

7、k/nomenclature)管理。

8、一些基因家族和超家族有自己专门的命名体系。

9、如HAS代表人类(Homosapiens),MMU代表家鼠(Musmusculus)。

10、假基因是指该序列自己不转录但是与转录的结构基因在序列上高度同源的基因。

11、这些基因的命名往往在它的结构功能阐明以前就要进行,因此如果要求基因的命名能表明其功能就不可能。

常见的突变类型

1、DNA序列变异术语规范

2、RNA序列变异术语规范DNA核苷酸用大写字母A(腺嘌呤)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)以及T(胸腺嘧啶)来表示。用正链来表示DNA序列。当DNA序列改变时,以相应核苷酸所在位置及相应字母来描述。

3、蛋白质序列变异术语规范RNA序列以小写字母a(腺嘌呤)、c(胞嘧啶)、g(鸟嘌呤)、u(尿嘧啶)进行描述。RNA序列改变描述方式与DNA相类似。具体术语可参阅HGVS网站。

4、错义突变及无义变异术语规范蛋白质序列改变通常以单个字母或三个字母(第一个字母大写)来描述。尽管单个字母描述氨基酸明确无误,但是由于三联密码子相对于其编码的氨基酸存在冗余性,具体给出发生突变的三联体密码子可以更清楚地描述氨基酸改变方式。

5、缺失和插入术语规范由于三联体密码子的简并性,多个位点核苷酸的改变可能不影响最终氨基酸序列。因此,应该分别从DNA水平和氨基酸水平描述突变。从DNA水平对某一突变位点的描述方式包括碱基位点,正常碱基,“>”符号,突变碱基。

6、移码突变术语规范缺失和插入突变分别用前缀“del”和“ins”来表示,并注明突变位点以及碱基。例如,c.441delA表示在该DNA序列中441号位点发生A碱基缺失。

人类染色体分组(人类染色体编号规则)

人类d组染色体

1.人D分析正常人D、G组染色体小Cd、“Cd-nor”融合123例,发现D、G组染色体小Cd出现频率明显高于理论预期值;2G组染色体“Cd-NOR融合”的频率显著高于其理论预期值;

3.D组和G组男女小Cd和Cd-nor融合的频率无显著差异。

2.表2男性淋巴细胞卫星结合G/D染色体出现频率的组合类型1/10/21/20/32/21/32/30/43/12/02/13/04/23/41/43/24/00/51/52/5号卫星协会(单位)78065682378018621916127284869214511711110056281266666频率(%)31.9523.2315.457.617.825.23.462.830.590.480.450.430.230.110.050.020.020.020.020.02表3女淋巴细胞卫星结合G/D染色体出现频率组合类型数量1/10/21/20/32/21/32/30/43/13/02/02/14/23/41/43/24/00/51/52/5卫星组织(单位)78125686378418701922127885269114812111710658281477777频率(%)31.8623.1915.437.637.845.23.472.820.60.490.480.430.240.110.060.030.030.030.030.03讨论早在1961年,Ferguson-Smith和Handmarker观察到一些染色体彼此坚持的卫星。他们认为这是卫星联系的一种表现。

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