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染色体平衡重排(染色体非平衡重排)

来源: 乌克兰ekstramed医疗和诊断中心 类型: 染色体平衡易位 时间: 2021-06-16 09:34

复杂染色体重排,显然,平衡染色体重排(ABCRs),包括易位、倒置和插入,涉及非同源染色体基因组的交换而不增加或缺失遗传物质。简单ABCR是指两个断点重排,而复杂染色体重排(complexchromosomalrearrangement,CCR)是指包含3个或3个以上断点的染色体异常。CCR在人群中相对罕见,迄今为止仅报告约380例。尽管大多数ccr具有正常的表型,但它们仍表现出较高的生殖风险,如不育、反复自然流产和后代有生育和发育障碍。

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4、CCR的认识越来越多,但对CCR携带者的遗传和生殖咨询仍然是一个难题。为此,起源与形成机制、识别与鉴定、对生育的影响、妊娠结局以及遗传咨询等方面作一综述。1CCR的分类CCR包括复杂的染色体内和染色体间重排。CCR种类繁多,为比较相似复杂程度的CCR的意义和结局,人们提出了各种各样的分类方法:(1)按遗传方式分为家族性CCR和新发CCR;

染色体平衡重排(染色体非平衡重排)

应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异

36:412染色体的亚端粒区域是指染色体末端到着丝粒约700kb的区域。该区域在染色体内或染色体之间含有大量的同源序列,容易发生染色体重排和基因密集分布。它常常导致关键基因的删除(或)重复,从而导致疾病。染色体亚端粒区变异是导致智力残疾/发育迟缓(ID/DD)的重要原因。

核型分析正常的ID/DD患儿中,约6.0%可以检测到染色体亚端粒区变异。

常规的核型分析可以检测到染色体非整倍体和大片段(>5Mb)缺失/重复,但不能检测到小染色体重排异常,且检测周期长,不能满足遗传咨询的要求。

Schouten等首次报道的多重连接依赖探针扩增(multiplelig-dependentprobeamplification,MLPA)技术能够快速、准确、高通量检测染色体微缺失/重复,且成本低廉,可用于检测ID/DD儿童。

染色体平衡重排(染色体非平衡重排)

两个案例研究

1、重排(特别是与减数分裂中特殊的错误分离模式相关的重排)的断裂点越多生殖风险越大。例如,在相互易位中,小易位片段容易发生邻位-1分离,小中心片段容易发生邻位-2分离,小四价体常发生1分离。事实上,有些易位携带者有超过50%的风险生育异常孩子,而另一些人的风险不到1%。很有必要准确诊断表型正常的ABCR携带者的核型,以确定其生殖风险,选择合适的方法(包括自发性妊娠结合产前诊断、着床前基因检测、使用供体精子或卵子)避免出生缺陷。

2、家系一对夫妇(图1a中的I-1和I-2),丈夫32岁,妻子27岁,来我院进行遗传咨询和生育指导。他们有过两次自然妊娠,在常规产前检查中发现异常胎儿而终止妊娠。首次妊娠第13周b超检查发现胎儿发育迟缓,胎儿大小与12W相当,同时发现NT增厚,静脉导管反向三尖瓣少量反流。这次妊娠在13周时终止了。第二次妊娠,孕20周的四维b超显示胎儿颈部皮肤皱襞增厚,颈部淋巴囊肿,眼距宽,鼻骨短,羊水过多。

3、家系这对夫妇(图2a中II-3和II-4),双方年龄均为36岁,来我们医院怀上了一个健康的宝宝。他们婚后四次自然怀孕。第一胎和第三胎妊娠在前三个月自然流产,原因不明。第二次怀孕产下了一个健康的、染色体核型正常的女儿。第四次妊娠期间未进行常规超声检查及有创产前检查;这次怀孕生下了一名患有肛门闭锁、先天性心脏病和阴茎阴囊移位的男孩,他出生后仅存活了100多天。

染色体平衡重排(染色体非平衡重排)

平衡衍生染色体

对于有异常生育史、智力发育迟缓、多发性畸形的夫妇,染色体检查仍是不可替代的方法。2014年,在检测到的异常染色体中,三个家庭中有一个孩子有衍生染色体。现分析其临床表现。1例1家族

1,先证者,出生7天,先天性心脏病,手畸形,上颌弓高位,院外疑似18三体,核型:

46,XY,der(4)t(4;7)(q33;q22)mat,父系后代染色体核型为:

46、XY、t(4;7)(q33;q22)※,母亲为2孕、1孕、2孕、1个月自然流产。家庭

2,先证者,出生后6小时,疑似唐氏综合征染色体检查,核型:

46,XY,der(6)t(2;6)(q31;p21)pat,母亲在妊娠中期前筛查唐氏综合征,风险值为:1/

76,属于高危。经无创DNA产前检测,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征未见异常

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