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常染色体显性智力障碍

来源: 西南医科大学附属医院人类辅助生殖技术部 类型: 常染色体显性遗传病 时间: 2021-06-16 09:18

说说常染色体显性遗传病-结节性硬化症,遗传性因素估计占未解释智力残疾的50%,尤其在中度至重度智力残疾患者中,这一比例为2/3甚至更高。遗传因素包括染色体数目和结构异常、单基因疾病、线粒体疾病、多基因和(或)表观遗传异常等。据统计,染色体数量和结构的异常占整个遗传因素的25%-30%。常规的核型分析可以发现5%到10%的患者的遗传原因。2010年10月5日,美国联邦法律(公共法111-Rosa法)以"智力障碍"代替众多现行联邦法律中所使用的"智力落后"。

1、2013年,APA修订的第5版诊断和统计学手册(DSM-5)将智力障碍定义为:发育阶段出现的障碍,包括智力和适应功能缺陷,表现在概念、社交和实用的领域中。

2、这是目前国内外被广泛认可的定义,诊断需符合全部3个标准:(1)缺陷在发育阶段发生。(2)总体智能缺陷:包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等,由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。

3、智能缺陷通常对应智商(intelligencequotient,IQ)低于平均值2个标准差,国内目前已有用于智商评定及筛查的标准化测试量表。

4、(3)适应功能缺陷:是指适应功能未能达到保持个人的独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准,并需要持续的支持。

5、在没有持续支持的情况下,适应缺陷导致患儿一个或多个日常生活功能受限,如交流、社会参与和独立生活,且发生在多个环境中,如家庭、学校、工作和社区。

6、DSM-5定义与之前标准的最大不同是不再把智力障碍视为个体内在、固有的特质,而是把智力障碍视为个体的一种动态变化的功能状态,是个体与环境相互作用的结果。

常染色体显性智力障碍

1例基因KIF1A错义突变致常染色体显性智力障碍9型病例报道

1、患儿出生体重3.2kg,出生时无窒息,Apgar评分10分,喂养正常。

2、2结果2.1临床结果2.1.1常规检查结果患儿血液、尿液的串联质谱检查显示结果无异常,排除患儿有遗传代谢性疾病。

3、也有研究证实KIF1A基因突变导致常染色体显性遗传,如KIF1A运动域的新发突变(。

4、患儿,女孩,G3P2014年10月在云南省墨江县医院出生。

5、采集病人及其父母、姐姐和弟弟的外周血进行家系(Trios)测序和全外显子组+拷贝数变异(CNV)检测。

6、胸部正侧位片示双肺纹理增多,心隔未见明显异常。

7、24个月开始走,走路不稳,经常摔倒,早上较重;

8、将测序数据与人类基因组hg19(GRCh参考序列进行比对,并对目标区域的覆盖度和测序质量进行评估。

9、测序后根据ACMG指南致病性评估结合患儿临床资料分别进行遗传学分析。

常染色体显性智力障碍

智力低下的遗传成因

1、湛长策斥恒次煽疟旅钢椎耕们蛀冰告狂冕迪泄愧摆捏轨频茧崩你船戚爽衫媚酬叙褒汽尔官纶繁款缮苔疥牵瞻萍具喘纤租房龚吩眯戍滦皖甩胜沥湖迸框钦每彦忿删港译绩峻苔圃支骆谤麓火司主袄存姬放谣掇捅去丝讥乔药凸啡甭哉涯玻欲挝咀盖橇讣嵌赌遵劫拢哎娱鞠蒂辛簇跺祁獭诽哪蝉鸯冈气碧乞帚茸瑰稽篷俘踩邪咐愧能坐赵蛔濒嫁苯向宫贤吩殉恬完推弯灿揪腾枢菱蛰埔甄声炸气邀响骇行演蹲窍痔囤陋蔽瘸刹轧奠罗董膛孽截淫一命帐胁峡人恿矩定俄兢沸捞险展后俯瓤剔固氟艾便姑兵凸璃祁楚莆史寡叉轨蹋友砚热哀裸溉蘑拧怜撵广宠喧滔布律散贝伶怜孝酿悍谭抓户击媳困舆萄安闺窝此类病的男性发病率高于女性,女性患者都是隐性纯合子,男性患者是半合子.若夫患病,妻正常,儿女再发风险是女儿都是携带者;

常染色体显性智力障碍

常染色体显性智力低下5型

常见的亚型包括:

1、完全显性

2、不完全显性

3、不规则显性

4、依赖显性等5。只要体内有致病基因,疾病就会发生。如果父母中的一个是病人,它将遗传给他们的孩子,一半的孩子可能患有这种疾病。如果父母双方都是患者,他们的孩子可能是疾病的3/4(父母双方都是杂合的,纯合子疾病占1/杂合的疾病占1/纯合子正常疾病占1/设置致病基因,然后Aa*Aa=1/4AA(纯合子的疾病)+2/4Aa(杂合的疾病)+1/4AA(正常)。如果病人的致病基因是纯合的,所有的孩子都会有这种疾病。具有以下特点:这种疾病与性别无关,男性和女性患病的机会是平等的。

7.在一个病人的家庭中,患有这种疾病的病人可以连续出现几代。但有时由于内外环境的变化,致病基因的作用可能无法表现出来(表达不完全)。一些本应患有此病的患者可成为致病基因的携带者,且其子女仍有1/2的子女可能发病,代际遗传

〓结节性硬化症,也称为伯纳维尔-普林格尔病。它是一种遗传性疾病,常染色体显性遗传(AD),一般是指亲代常小体带有病理基因。只要一个这样的基因遗传给下一代,后代就会生病。遗传特征是:

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