染色体数目异常检测

性染色体str位点检测数目异常

性染色体遗传病指性染色体的数目异常和形态结构畸变

1、·7·中国优生与遗传杂志2015年第23卷第11期短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)由2~6个碱基组成核心重复序列,其作为第二代遗传标记,被广泛用于遗传学等领域研究。常用的STR基因座检测系统包括多个常染色体STR基因座和一个牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座,同时也有针对X、Y染色体的STR基因座检测系统。

2、·8·中国优生与遗传杂志2015年第23卷第11期色体核型分析。2结果2.1性染色体STR基因座分型结果1例社会性别为女性的6岁女孩与1例社会性别为男性的2岁男孩存在Amelogenin性别基因座的异常分型,其基因型均为X/Y且峰高比为2:1(见图1a,b)。

3、·9·中国优生与遗传杂志2015年第23卷第11期3讨论性染色体STR基因座分为X-STR基因座和Y-STR基因座,分别位于X染色体和Y染色体上的具有高度多态性的基因座。X染色体具有独特的遗传方式,男性的X染色体来自母亲,以单倍型形式存在且只能遗传给女儿,而Y染色体则具有男性特有、父系遗传等特点,同一家族中男性个体的Y染色体STR基因座分型结果理论上应完全一致。

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