15号染色体q11.2到q12重复

15号染色体q11.2q13.1

羊穿结果显示15号染色体q11.2q13.1(23652850,导致15q11.2-q13.1重复的最常见染色体异常约发生在80%的dup15q综合征患者中,称为等中心15染色体。同心染色体包含一个遗传物质的镜像片段,具有两个可收缩点(着丝粒),而不是正常染色体的一个着丝粒。

1、LCRs区

2、印迹表达低拷贝重复lowcopyrepeats(LCRs),就是DNA片段长度为10~300kb、高度同源(>95%)的重复区域。由于两个LCRs的序列具有相似性,在减数分裂第I阶段,这种相似性会使非等位基因间发生错配和互换,最终通过非等位同源同源重组发生染色体重排。

3、15q11-q13区恰好是重要的印迹表达区域,包括:一段长序列的父源表达区域(约2Mb,包括MKRNMAGELNDN、C15orfsnoRNAs和SNRPN-SNURF等基因);一段短序列的母源表达区域(约500kb,包括UBE3A和ATP10A基因)。这部分区域的印迹表达是由位于SNRPN基因启动子区的印迹中心(imprintingcenter,IC)协同控制的。

有子宫内膜炎一定要做活检吗

那么子宫内膜炎需要做一些什么检查呢,您的情况可以说是顽固性子宫内膜炎。如果整个月白带都不正常,而且月经量比较大,我不知道是否做过子宫内膜活检,或者你的子宫内膜活检的病理是怎样的。如果没有做这个检查,建议必须先做一个。

1、血象:急性子宫内膜炎时,四周血白细胞总数及中性白细胞均增多。

2、B超的检查:B超进行宫内状态初步诊断,其检查结果结合临床症状及化验结果来诊断手否子宫内膜炎。

3、白带检查:可以排除是否患有阴道炎,治疗的时间和效果要看你机体接受药物的敏感程度来定。

4、体内扫描检查:在没有明显症状的情况下,就需要作体内扫描检查了。利用扫描器检查患者,还可同时决定治疗方式和方法。

5、子宫内膜炎巨检:内膜间质内有很多浆细胞及淋巴细胞浸润。值得指出的是,较多的浆细胞出现对诊断极为重要。

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