11号染色体单亲二体upd

7号染色体母源单亲二体

母源性15号染色体单亲二体(UPD),在完全染色体UPD事件中,我们观察了45例混合型UPD,39例单亲本异型,15例单亲本同型。完整染色体的单亲本同型性多见于染色体1和染色体2(分别为11例和6例),而完整染色体的单亲本异型性仅见于染色体

1、单核苷酸多态性(SNP)微阵列通常被用作神经发育障碍或多种先天性异常个体的一线检测;然而,它不太可能检测到完整的或接近完整的单亲源异二体。只有对所有染色体进行三联(父-母-先证者)基因型分析,才能在SNP阵列上检测到的完整的单亲源异二体,这不属于常规染色体微阵列(CMA)分析的部分。一项通过SNP微阵列检测UPD的研究中,在30个已证实的UPD样品中有10个在感兴趣的染色体上没有检测到长连续的纯合性片段,这表明多达三分之一的完整染色体UPDs将不能通过该方法检测到。

2、在067个三联外显子测序数据中,我们鉴定了99个完整染色体UPD事件和13个片段性UPD事件(表1)。单亲同二体、混合UPD、单亲源异二体以及阴性的UPD15的代表性实例显示在图1中。

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