唐氏综合征21号染色体低风险

唐氏综合征21号异常染色体引发的危害

东南大学附属中大医院妇产科副主任于红介绍说,将3月21日定为唐氏综合征日是因为321这个数字有特殊的含义,代表3条染色体21。综合征是21三体综合征,也称为先天性无知或唐氏综合征。这是一种由染色体异常(多一条21号染色体)引起的疾病,是我国最常见的出生缺陷之一。

1、孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素,21-三体综合征发病风险随着孕妇的年龄增加而增加,产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。研究学者曾做统计,高龄妊娠(35岁)导致的结果,孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。

2、在产检时,注意这几个时间段进行相应检查,以筛查胎儿唐氏综合征。在早孕期11~13周+进行超声胎儿颈项透明层厚度(NT)测量;早孕期11~13周+中孕筛查15-20周+分别进行母体血清学筛;孕12~22周+进行无创产前DNA检查(NIPT);孕20~24周,进行系统B超(大排畸B超)。另外,孕妈妈在孕期接触过致畸物质,如放射线、化学药物、毒物等,或者在怀孕期间有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等,都是高危因素。

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