性染色体异常XXY

人体1号染色体异常症有哪些

1号染色体异常以der,研究人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体缺失称为200kb的缺失,以将其与另一种称为1q21.1微缺失(如上所述)的染色体异常区分开来。有1q21.1微缺失的人在染色体1的q21.1区缺失了一个不同的、更大的DNA片段,该区域靠近200kb缺失发生的区域。与1q21.1微缺失相关的染色体变化通常被称为重复的远端1.35mb缺失。

1、并分析其临床及细胞遗传学特征。方法回顾性分析2010年至2013年672例MDS患者临床资料,研究伴l号染色体异常的发生率及其临床、细胞遗传学特征,分析影响预后的因素。结果672例MDS患者中伴1号染色体异常41例(6.1%),其中难治性贫血(RA)6例、难治性贫血伴有环状铁粒幼红细胞(RARS)2例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)9例、难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)-110例、RAEB-213例、MDS不能分类(MDS-U)1例。

染色体的结构异常(染色体结构异常病)

结果导致多种染色体结构异常,根据断裂发生时染色体是否被复制,结构异常可分为两种主要类型:核型和单倍型。如果断裂发生在G1期,即染色体没有被复制,只有一个单体,则断裂会通过S期的复制影响到两个单体,导致核型异常。如果断裂发生在G2期,此时染色体已被复制,由两个单体组成。断裂通常只涉及其中一个单体,导致异常的单倍型结构。下面重点介绍染色体的结构。

1、缺失染色体部分丢失称为缺失(deletion,用del表示)(图2-7)。当一条染色体发生两次断裂,其间的片段丢失,称为中间缺失(intersititialdeletion)。虽然缺失是中间缺失,但在显微镜下像是末端缺失。

2、倒位如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合,那么,虽然没有染色体物质的丢失,但基因顺序颠倒,称为倒位(inversion,用inv表示)。如果倒位发生在同一臂内,称为臂内倒位(paracentricinversion);如果两次断裂分别发生在长臂和短臂,则称为臂间倒位(paracentricinversion)。

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