y染色体长臂缺失综合征

x染色体末长臂端缺失嵌合

在染色体长臂或短臂上接近末端的节段发生一次断裂

1、男性:XY;

2、女性:XX。

3、性染色体数目和形态异常

4、(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征:X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

5、尚有核型为X/XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

6、(2)X染色体过多XXXXXXXXXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。

7、(3)Y染色体过多和异常克林费尔特(Klinefelter)综合征;XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。

22Q11.2染色体缺失综合征22Q11.2

目前首选的名称是染色体22q11.2缺失综合征,这种疾病也被称为颚心面综合征,指的是一些常见的与这种疾病相关的身体异常,还有Digeorg综合征,是最早描述这种疾病的医生之一。的名字。目前首选的名称是22q11.2缺失综合征,它指的是22号染色体上有一小段DNA缺失的位置。它以常染色体显性方式遗传,这意味着如果一个孩子的父母有这种综合症,孩子将有50%的机会有这种综合症;然而,在90-95%的病例中没有已知的该综合征家族史,并且该突变首先出现在患者身上。据估计,每2000-4000人中就有1人患有该综合征,使其成为继唐氏综合征(另一种基于遗传的发育障碍)之后的第二常见疾病。

1、‍‍22q1.2微缺失综合征是一组由染色体22q1.2微缺失引起的临床综合征,它在活产儿中的发生率为1/4000。临床表现多为颜面畸形、心脏圆锥隔畸形、胸腺发育不良、唇腭裂、低钙血症及精神行为异常等。以往有不同的命名如DiGeroge综合征、腭-心-面综合征、CATCH-22综合征等。随着人们认识的加深,越来越多的患22q2微缺失综合征的患儿得以诊断,其l临床表现也增加了许多,几乎所有的脏器均有涉及,如先天性肛门闭锁,但同时合并主动脉弓中断及肛门闭锁未见报道。

左卵巢卵泡发育不好

但是医生说左右卵巢未见优势卵泡,今天是月经第23天。我去医院检查了卵泡。结果不坏也不坏。左侧卵巢三次测量的1.0卵泡消失,右侧见1.0卵泡。医生说他看起来很好,他想再做一次检查。周五下午查。

1、请您看一下我的内分泌是否正常?

2、排卵监测的结果是否正常?

3、每次监测都是在排卵试纸强阳的时候就已经看不见卵泡了。是否有可能是卵泡发育不良就已排掉?

4、体温上升比较慢,低温在36.4度,高温在36.6-36.8度左右。但是高温期基本只有11天左右。想问一下,我这样的情况是否需要促排呢?

5、如果需要促排的话,我大概应该在月经的第几天去找您开始促排?

6、9月7日在家用排卵试纸测出强阳,当天就在浦东妇幼做了卵泡监测,但是医生说左右卵巢未见优势卵泡。化验、检查结果:

7、10月份开始在泰坤堂中医医院进行卵泡监测,并中药调理。

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