染色体变异导致的疾病

染色体变异和人类遗传病

1.染色体变异的实质是基因数目或位置的改变,家蚕A-map基因显示黑色斑点和黄色血液。家蚕A-map基因与c杂交后发生的突变是染色体缺失缺失杂合子与缺失纯合子的存活率相同。D知识点题号染色体变异14调查人类遗传病人类遗传病类型及特点15低温诱导植物染色体数目变化10综合提升15A组基础达标1(2017·石家庄市一模)下列关于染色体变异的叙述,不正确的是()A.染色体变异通常都可用光学显微镜观察到B.染色体结构的改变会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变C.染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的改变D.染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异CC[染色体变异变化的范围大,在光学显微镜可以观察,A正确;

2、A.该病致病基因为核基因B.Ⅰ1为该致病基因的携带者C.Ⅱ3为正常男子D.Ⅱ3将X染色体传给Ⅲ1DD[若该病致病基因为质基因,由Ⅱ1患病可推知Ⅰ1患病,而图中Ⅰ1正常,说明该致病基因为核基因,A正确;由给定的患病概率可确定该遗传病为伴X隐性遗传病,若Ⅱ3患病,则应为男性,Ⅱ3不会将X染色体传给Ⅲ1,B、C正确,D错误。

药物能导致染色体变异吗

某些化学药物可以导致染色体变异,•研究指导:阅读背景资料:染色体变异的原因有很多,其中辐射和化学药物是染色体变异的重要原因。为了证实硫酸铜对染色体结构的影响,某学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子,发现发芽苗的根尖细胞出现微核,这是染色体结构变异的结果。生物科学家经常使用微核研究方法来分析环境污染的程度。微核必修2

1、TP53基因是什么?

2、TP53基因又称为P是一种抑癌基因,该基因编码一种分子量为53kDa的蛋白质。在所有恶性肿瘤中,50%以上会出现该基因的突变,由这种基因编码的蛋白质是一种转录因子,控制着细胞周期的启动,从细胞分裂初始这个蛋白就起着决定性作用了。如果这个细胞受损,又不能得到修复,则P53蛋白将参与启动过程,使这个细胞在细胞凋亡中死去。有TP53缺陷的细胞没有这种控制,甚至在不利条件下继续分裂。

染色体变异会导致什么病

染色体数目变异发生的时期是一样的,我们都知道染色体是真核生物中遗传物质DNA的载体,但染色体也可能发生突变。染色体变异是一种可遗传的变异,它会使生物体后代的性状发生变化。当染色体数量发生变化(缺失、增加)或染色体结构发生变化时,遗传信息也随之发生变化。根据变异的原因,可分为两大类:染色体结构变异和染色体数目变异。

1、缺失

2、重复在染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象就是染色体缺失。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。

3、异位染色体上个别区段多出一份,称为重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复,后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常顺序。

4、倒位异位是指染色体片段位置的改变,并伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位(shift)或染色体内易位(intrachromosomaltranslocation);

由染色体变异引起的疾病

由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体在形态、结构或数量上的异常称为染色体异常,即不是23对染色体,可能有不止一对染色体。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。目前已发现的染色体疾病有100多种。在临床实践中,染色体疾病常导致流产、先天性愚蠢、先天性多重畸形和癌症。在早期自然流产中,约50%~60%是由染色体异常引起的。体外受精需要胚胎培养。如果胚胎染色体异常,怀孕后有染色体问题的胎儿有四分之三会自然流产,四分之一会存活。

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

还特别痒(子宫有豆腐渣还会痒)

宫颈口有豆腐渣样白带还痒,如果有些女性会发现异常白带,宫颈内有白色豆腐样白带,还会伴有瘙痒,这种情况要注意。这可能是一些妇科炎症的表现,其中最常见的是真菌性阴道炎,应该及时检查诊断,及时治疗。

1、问题痒

2、问题灼痛外阴瘙痒,是阴道炎最常见的症状之一

3、问题白带异常外阴灼痛、性交痛,也是阴道炎的常见症状

4、问题尿道炎症白带异常,是阴道炎又一大常见的症状

5、问题不孕得了阴道炎,还很容易引起尿道炎症!

6、问题反复发作“自从结婚后,我就成了资深阴道炎患者,孩子一直没怀上,做梦都是两道杠啊。”

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