验血有16条y染色体

无创产前筛查对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值

13号染色体以外的常染色体非整倍体,荧光原位杂交技术在染色体非整倍体检测中具有重要意义,在临床中得到了广泛应用。这种技术仍然有其局限性。它主要检测染色体位点和着丝粒数量的变化,不能用于检测单碱基突变。荧光原位杂交技术在其他领域也有重要的应用,如乳腺癌患者HER-2基因检测指导用药等。

1、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性的分子标记技术。其操作简单,应用在染色体非整倍体的检验中,标本主要有两种:绒毛组织(或胎儿肌肉组织)和羊水。对于两种标本的处理过程基本相似(绒毛组织包括剪碎步骤),包括:离心弃上清、低渗(氯化钾溶液)、预固定(甲醇:冰乙酸为1)、固定、杂交探针(然后温箱过夜)、复染、荧光显微镜下计数等等。

染色体异常核型九例(染色体异常分裂相)

染色体异常核型九例,2001年1月至2005年7月在我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心和儿科门诊采集外周血2368例,对71例MDS患者进行染色体核型分析,了解MDS患者染色体异常的发生率;计数20个有丝分裂期,并根据异常染色体核型个数,将患者分为染色体正常核型组,染色体异常核型有丝分裂期≤5组,染色体异常核型有丝分裂期5组,中位随访时间为27.0(6-

1、常规细胞遗传学分析20个中期分裂相,有可能分析细胞数少,所以仅检测到一个异常核型,这时如果有适合的探针,建议进一步做荧光原位杂交,看看异常在间期核中所占的比例;

2、在多发性骨髓瘤、淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病等患者中,这种情况尤其多见,很有可能就是肿瘤细胞分裂指数低,异常分裂相比例少而造成的。

3、因此目前国际上推荐,这几类疾病荧光原位杂交是首选的检测方法之一。

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